Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений

https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.7-10

Полный текст:

Аннотация

Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто встречается при цитогенетической диагностике. В некоторых случаях плечи могут быть увеличены из-за несбалансированной транслокации с участием гетерохроматина, чаще всего Yq. Данный феномен может быть объяснен ассоциацией этих хромосом с комплексом ХY в стадии ранней пахитены. Носители несбалансированных Y-аутосомных транслокаций обычно имеют нормальные фенотип и фертильность. Однако в некоторых сообщениях было показано, что носители t (Y;15)(q12;p11) могут иметь репродуктивные проблемы или рождение детей с аномальным фенотипом. При использовании молекулярно-цитогенетических методов была дана подробная характеристика гетероморфизма гомологов акроцентрических хромосом в четырех случаях увеличенного гетерохроматина коротких плеч хромосомы 14 и 15. FISH-анализ позволил определить несбалансированную транслокацию Y;15 в трех случаях, и Y;14 - в одном. Информация о вариантах гетерохроматиновых районов хромосом позволяет обеспечить соответствующее медико-генетическое консультирование семьи.

Об авторах

Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


М. В. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. В. Мусатова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Liehr T. Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. 1. Oxford: Academic; 2014.

2. Nielsen J, Rasmussen K. Y/autosomal translocations. Clin Genet. 1976; 9:609-17.

3. Metzler-Guillemain C, Mignon C, Depetris D, et al. Bivalent 15 regularly associates with the sex vesicle in normal male meiosis. Chromosome Res. 1999; 7:369-78.

4. Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford monographs of medical genetics n. 6, Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG (eds); Int. Oxford press 2012.

5. Eliez S, Morris MA, Dahoun-Hadorn S, DeLozier-Blanchet CD, et al. Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13. Am J Med Genet. 1997;70:222-228.

6. Rajcan-Separovic E, Robinson WP, Stephenson M. Recurrent trisomy 15 in a female carrier of der(15)t(Y;15)(q12;p13) Am J Med Genet. 2001;99:320-324.

7. Chen Y, Chen G, Lian Y, et al. A normal birth following preimplantation genetic diagnosis by FISH determination in the carriers of der(15)t(Y;15)(Yq12;15p11) translocations: two case reports. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2007;24(10):483-488.

8. ISCN. In: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. 1. Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M, editors. Basel: S. Karger; 2016

9. Liehr T. Cytogenetically visible copy number variations (CG-CNVs) in banding and molecular cytogenetics of human; about heteromorphisms and euchromatic variants. Molecular Cytogenetics. 2016;9:5.

10. Alitalo T, Tiihonen J, Hakola P, Chapelle A. Molecular characterization of a Y;15 translocation segregating in a family. Hum Genet. 1988;79:29-35.

11. Chen-Shtoyerman R, Josefsberg Ben-Yehoshua S, Nissani R, et al. A prevalent Y;15 translocation in the Ethiopian Beta Israel community in Israel. Cytogenet Genome Res. 2012;136:171-4.

12. Hsu LY. Phenotype/karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet. 1994; 53:108-40.


Для цитирования:


Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений. Медицинская генетика. 2018;17(11):7-10. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.7-10

For citation:


Markova Z.G., Minzhenkova M.V., Musatova E.V., Tarlycheva A.A., Shilova N.V. Unbalanced Y-autosomal translocations without clinical manifestation. Medical Genetics. 2018;17(11):7-10. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.7-10

Просмотров: 22


ISSN 2073-7998 (Print)