medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2018.11.7-10medgen-596Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHНесбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявленийUnbalanced Y-autosomal translocations without clinical manifestationМарковаЖ. Г.MarkovaZh. G.zhmark71@mail.ruМиньженковаМ. В.MinzhenkovaM. V.noemail@neicon.ruМусатоваЕ. В.MusatovaE. V.noemail@neicon.ruТарлычеваА. А.TarlychevaA. A.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2018011120181711710Copyright © Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В., 20182018Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В.Markova Z.G., Minzhenkova M.V., Musatova E.V., Tarlycheva A.A., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/596

Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто встречается при цитогенетической диагностике. В некоторых случаях плечи могут быть увеличены из-за несбалансированной транслокации с участием гетерохроматина, чаще всего Yq. Данный феномен может быть объяснен ассоциацией этих хромосом с комплексом ХY в стадии ранней пахитены. Носители несбалансированных Y-аутосомных транслокаций обычно имеют нормальные фенотип и фертильность. Однако в некоторых сообщениях было показано, что носители t (Y;15)(q12;p11) могут иметь репродуктивные проблемы или рождение детей с аномальным фенотипом. При использовании молекулярно-цитогенетических методов была дана подробная характеристика гетероморфизма гомологов акроцентрических хромосом в четырех случаях увеличенного гетерохроматина коротких плеч хромосомы 14 и 15. FISH-анализ позволил определить несбалансированную транслокацию Y;15 в трех случаях, и Y;14 - в одном. Информация о вариантах гетерохроматиновых районов хромосом позволяет обеспечить соответствующее медико-генетическое консультирование семьи.

Chromosomal heteromorphism, in the form of increasing of the short arms of acrocentric chromosomes, is quite common in cytogenetic diagnosis. In some cases, these may be increased due to unbalanced translocation involving heterochromatin, most often Yq. This phenomenon can be explained by the association of these chromosomes with the XY complex in early pachytene. Carriers of unbalanced Y-autosomal translocations usually have a normal phenotype and fertility. However, in some reports, it has been shown that carriers t (Y; 15) (q12; p11) may have reproductive problems or children with abnormal phenotype. When using molecular cytogenetic methods, a detailed characterization of heteromorphism of acrocentric chromosomes was given in four cases. FISH analysis allowed us to determine the unbalanced translocation Y;15 in three cases, and Y;14 - in one. Information on the variants of heterochromatin chromosome regions allows to provide appropriate medical-genetic counseling to the family.

гетероморфизм хромосомY-аутосомные транслокациифлуоресцентная in situ гибридизации (FISH)Chromosomal heteromorphismsY-autosome translocationsfluorescence in situ hybridization (FISH)ReferencesLiehr T. Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. 1. Oxford: Academic; 2014.Liehr T. Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. 1. Oxford: Academic; 2014.Nielsen J, Rasmussen K. Y/autosomal translocations. Clin Genet. 1976; 9:609-17.Nielsen J, Rasmussen K. Y/autosomal translocations. Clin Genet. 1976; 9:609-17.Metzler-Guillemain C, Mignon C, Depetris D, et al. Bivalent 15 regularly associates with the sex vesicle in normal male meiosis. Chromosome Res. 1999; 7:369-78.Metzler-Guillemain C, Mignon C, Depetris D, et al. Bivalent 15 regularly associates with the sex vesicle in normal male meiosis. Chromosome Res. 1999; 7:369-78.Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford monographs of medical genetics n. 6, Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG (eds); Int. Oxford press 2012.Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford monographs of medical genetics n. 6, Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG (eds); Int. Oxford press 2012.Eliez S, Morris MA, Dahoun-Hadorn S, DeLozier-Blanchet CD, et al. Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13. Am J Med Genet. 1997;70:222-228.Eliez S, Morris MA, Dahoun-Hadorn S, DeLozier-Blanchet CD, et al. Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13. Am J Med Genet. 1997;70:222-228.Rajcan-Separovic E, Robinson WP, Stephenson M. Recurrent trisomy 15 in a female carrier of der(15)t(Y;15)(q12;p13) Am J Med Genet. 2001;99:320-324.Rajcan-Separovic E, Robinson WP, Stephenson M. Recurrent trisomy 15 in a female carrier of der(15)t(Y;15)(q12;p13) Am J Med Genet. 2001;99:320-324.Chen Y, Chen G, Lian Y, et al. A normal birth following preimplantation genetic diagnosis by FISH determination in the carriers of der(15)t(Y;15)(Yq12;15p11) translocations: two case reports. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2007;24(10):483-488.Chen Y, Chen G, Lian Y, et al. A normal birth following preimplantation genetic diagnosis by FISH determination in the carriers of der(15)t(Y;15)(Yq12;15p11) translocations: two case reports. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2007;24(10):483-488.ISCN. In: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. 1. Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M, editors. Basel: S. Karger; 2016ISCN. In: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. 1. Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M, editors. Basel: S. Karger; 2016Liehr T. Cytogenetically visible copy number variations (CG-CNVs) in banding and molecular cytogenetics of human; about heteromorphisms and euchromatic variants. Molecular Cytogenetics. 2016;9:5.Liehr T. Cytogenetically visible copy number variations (CG-CNVs) in banding and molecular cytogenetics of human; about heteromorphisms and euchromatic variants. Molecular Cytogenetics. 2016;9:5.Alitalo T, Tiihonen J, Hakola P, Chapelle A. Molecular characterization of a Y;15 translocation segregating in a family. Hum Genet. 1988;79:29-35.Alitalo T, Tiihonen J, Hakola P, Chapelle A. Molecular characterization of a Y;15 translocation segregating in a family. Hum Genet. 1988;79:29-35.Chen-Shtoyerman R, Josefsberg Ben-Yehoshua S, Nissani R, et al. A prevalent Y;15 translocation in the Ethiopian Beta Israel community in Israel. Cytogenet Genome Res. 2012;136:171-4.Chen-Shtoyerman R, Josefsberg Ben-Yehoshua S, Nissani R, et al. A prevalent Y;15 translocation in the Ethiopian Beta Israel community in Israel. Cytogenet Genome Res. 2012;136:171-4.Hsu LY. Phenotype/karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet. 1994; 53:108-40.Hsu LY. Phenotype/karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet. 1994; 53:108-40.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.