Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.8-14

Полный текст:

Аннотация

Численные и цитогенетически идентифицируемые структурные аномалии половых хромосом, их несбалансированные микроструктурные перестройки - вариации числа копий (CNV) и генные варианты являются частой причиной нарушения формирования пола, гипогонадизма, аномалий роста, умственной отсталости, нарушений гаметогенеза и фертильности. В связи со стремительным развитием молекулярных технологий анализа генома в последние годы получены данные о «тонкой структуре» генома и его вариациях, в том числе половых хромосом, их рекомбинации и мутаций, описаны многочисленные CNV. Многообразие гоносомных мутаций, частое сочетание изменений генома различного уровня и наличие мозаицизма по половым хромосомам, а также отсутствие универсального подхода в их диагностике требует комплексного, а во многих случаях и индивидуального алгоритма медико-генетического обследования пациентов с аномалиями пола, физического и умственного развития, репродуктивной функции. В статье приведен краткий обзор аномалий половых хромосом и CNV человека, а также современные возможности их диагностики.

Об авторе

В. Б. Черных
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва
Россия


Список литературы

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. Изд-во: Н-Л. - 2007. - 640с.

2. Курило Л.Ф. Хромосомные заболевания органов половой системы. Клиническая и экспериментальная морфология. 2015. № 1 (13). С. 48-59.

3. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 464 с.

4. Gardner and Sutherland’s Chromosome abnormalities and genetic counseling. Gardner RJM, Amor DJ, 5th ed. New York: Oxford University Press, 2018. 714 pp.

5. Черных В.Б. Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека. Медицинская генетика. 2018;17(2):3-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.02.3-11

6. Rajcan-Separovic E. Chromosome microarrays in human reproduction. Hum Reprod Update. 2012; 18: 6555-6567. https://academic.oup.com/humupd/article/18/5/555/599842

7. Wei W, Fitzgerald TW, Ayub Q, Massaia A et al. Copy number variation in the human Y chromosome in the UK population. Hum Genet. 2015 Jul;134(7):789-800. https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-015-1562-5

8. Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE et al. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):75-81.https://www.nature.com/articles/nature15394

9. Le Gall J, Nizon M, Pichon O, Andrieux J et al. Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability? Europ J Hum Genet. 2017; 25: 930-934. https://www.nature.com/articles/ejhg201793

10. Massaia A, Xue Y. Human Y chromosome copy number variation in the next generation sequencing era and beyond. Hum Genet. 2017;136(5):591-603. https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-017-1788-5

11. Teitz LS, Pyntikova T, Skaletsky H, Page DC. Selection Has Countered High Mutability to Preserve the Ancestral Copy Number of Y Chromosome Amplicons in Diverse Human Lineages. Am J Hum Genet. 2018;103(2):261-275. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929718302349?via%3Dihub

12. Chianese C, Gunning AC, Giachini C, Daguin F et al. X chromosome-linked CNVs in male infertility: discovery of overall duplication load and recurrent, patient-specific gains with potential clinical relevance. PLoS One. 2014; 9(6): e97746. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0097746

13. Черных В.Б., Яманди Т.А., Сафина Н.Ю. Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия. 2017;18(1):10-22. http://agx.abvpress.ru/jour/article/view/220

14. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006 Jul;91(7):554-63. https://adc.bmj.com/content/91/7/554.long

15. Черных В.Б. Макро- и микроструктурные перестройки Y хромосомы. Медицинская генетика. - 2007. - №10. - С.45-52.

16. Опарина Н.В., Маркова Т.В., Светличная Д.В., Авдейчик С.А. и др. Межтканевая вариабельность клеточных линий при мозаицизме по Х-хромосоме. В сборнике: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск, 2018. С. 141-149.

17. Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С., Черных В.Б., Поляков А.В. Молекулярный анализ гоносомных аномалий методом мультиплексной QF-PCR. В сборнике: Генетика человека и патология. Проблемы эволюционной медицины: сборник научных трудов / под ред. В.А. Степанова. Вып. 10. - Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2014. - 234 с.

18. Barseghyan H, Delot E, Vilain E. New genomic technologies: an aid for diagnosis of disorders of sex development. Horm. Metab. Res. 2015: 47 (5): 312-320. https://www.thieme-connect.com/DOI/DOI?10.1055/s-0035-1548831

19. Markus-Bustani K, Yaron Y, Goldstein M, Orr-Urtreger A et al. Undetected sex chromosome aneuploidy by chromosomal microarray. Prenat Diagn. 2012; 32(11):1117-8. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/pd.3979

20. Krausz C, Chianese C, Giachini C, Guarducci E, et al. The Y chromosome-linked copy number variations and male fertility. J Endocrinol Invest. 2011; 34(5): 376-382. https://link.springer.com/article/10.1007/BF03347463

21. Lo Giacco D, Chianese C, Sаnchez-Curbelo J, Bassas L et al. Clinical relevance of Y-linked CNV screening in male infertility: new insights based on the 8-year experience of a diagnostic genetic laboratory. Europ J Hum Genet. 2014; 22: 754-761. https://www.nature.com/articles/ejhg2013253

22. Halder A, Kumar P, Jain M, Iyer VK. Copy number variations in testicular maturation arrest. Andrology. 2017 May;5(3):460-472. https://academic.oup.com/humrep/article/32/7/1521/3819247

23. Yan Y, Yang X, Liu Y, Shen Y et al. Copy number variation of functional RBMY1 is associated with sperm motility: an azoospermia factor-linked candidate for asthenozoospermia. Hum Reprod. 2017 Jul 1;32(7):1521-1531.

24. Shen Y, Yan Y, Liu Y, Zhang S et al. A significant effect of the TSPY1 copy number on spermatogenesis efficiency and the phenotypic expression of the gr/gr deletion. Hum Mol Genet. 2013 Apr 15;22(8):1679-95. https://academic.oup.com/hmg/article/22/8/1679/625728

25. Ledig S, Ropke A, Wieacker P. Copy number variants in premature ovarian failure and ovarian dysgenesis. Sex Dev. 2010; 4(4-5): 225-232. https://www.karger.com/Article/Abstract/314958

26. Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K et al. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011; 95(5):1584-8.e1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0015028211000288?via%3Dihub

27. Quilter CR, Karcanias AC, Bagga MR, Duncan S et al. Analysis of X chromosome genomic DNA sequence copy number variation associated with premature ovarian failure (POF). Hum Reprod. 2010; 25(8):2139-50. https://academic.oup.com/humrep/article/25/8/2139/668287

28. Tsuiko O, Nоukas M, Zilina O, Hensen K et al. Copy number variation analysis detects novel candidate genes involved in follicular growth and oocyte maturation in a cohort of premature ovarian failure cases. Hum Reprod. 2016 Aug;31(8):1913-25. https://academic.oup.com/humrep/article/31/8/1913/2914260

29. Krausz C, Giachini C, Lo Giacco D, Daguin F et al. High resolution X chromosome-specific array-CGH detects new CNVs in infertile males. PLoS One. 2012; 7(10): e44887. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0044887

30. Ropke A, Tuttelmann F. Mechanisms in endocrinology: Aberrations of the X chromosome as cause of male infertility. Eur J Endocrinol. 2017;177(5):R249-R259.

31. Rocca MS, Pecile V, Cleva L, Speltra E et al. The Klinefelter syndrome is associated with high recurrence of copy number variations on the X chromosome with a potential role in the clinical phenotype. Andrology. 2016 Mar;4(2):328-34. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/andr.12146

32. Veerappa AM, Saldanha M, Padakannaya P, Ramachandra NB. Genome-wide copy number scan identifies disruption of PCDH11X in developmental dyslexia. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2013;162B(8):889-97. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.b.32199

33. Patsalis PC, Skordis N, Sismani C, Kousoulidou L et al. Identification of high frequency of Y chromosome deletions in patients with sex chromosome mosaicism and correlation with the clinical phenotype and Y-chromosome instability. Am J Med Genet A. 2005 Jun 1;135(2):145-9. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.30712


Для цитирования:


Черных В.Б. Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика. Медицинская генетика. 2018;17(10):8-14. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.8-14

For citation:


Chernykh V.B. Sex chromosomes abnormalities and CNVs, and their diagnosis. Medical Genetics. 2018;17(10):8-14. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.8-14

Просмотров: 35


ISSN 2073-7998 (Print)