Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 11 (2024) | Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... асимметричная инактивация Х-хромосомы (95%). В районе дупликации локализовано 9 генов, избегающих инактивации ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... структуры хромосом и анализ характера инактивации Х-хромосомы. ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Смещение инактивации Х-хромосомы может быть следствием и маркером нарушения клеточной пролиферации ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова | ||
| "... фенотипа у женщин традиционно связывается со смещенной инактивацией X-хромосомы (XCI), однако эта гипотеза ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Эпигенетические модификации Х-хромосомы в семьях с невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... Асимметричная инактивация Х-хромосомы характерна как для женщин с привычным невынашиванием, так ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... таких пациентов. Мы сообщаем об уникальном случае псевдотрицентрической хромосомы Х с дупликацией ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... значимости CNV с использованием баз данных (DGV, OMIM и DECIPHER) и исследование статуса инактивации ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| "... Транслокации с участием хромосомы Х и аутосомы являются довольно редким событием и характеризуются ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность: Процесс инактивации Х-хромосомы в женском организме происходит равновероятно, тогда ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных | ||
| "... эпителии вариабельно (26-47%). Анализ инактивации Х-хромосомы (XCI), выполненный матери и ее старшей дочери ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... пробандам проведен поиск делеций/дупликаций гена DMD , исследование числа половых хромосом и их лайонизации ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, Д. А. Беспалюк, А. А. Степанова, Е. А. Близнец, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... и эпигенетических факторов. В ряде работ установлено влияние родительского происхождения и инактивации Х-хромосомы ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосом, вовлеченных в перестройку, а также невозможности установить механизм, приводящий к определенному ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... выявления клинически значимых CNVs в виде делеций или дупликаций (трипликаций), однако не может предоставить ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова | ||
| "... рекомбинантных хромосом c дупликацией/делецией дистального по отношению к инверсии сегмента короткого плеча ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... носителями кольцевых хромосом 13 и 22, у 70 больных обнаружено 36 делеций и 34 дупликации, соотношение ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... районах хромосом. Для отдельно взятой БГИ характерна аномалия метилирования в пределах специфичного для ..." | ||
| 1 - 19 из 19 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
