Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.48-51
Аннотация
Проведено молекулярное кариотипирование 1176 больных с задержкой нервно-психического развития и выявлено 53 пациента с Х-сцепленными CNV. На основе результатов исследования разработан и апробирован алгоритм диагностики для пациентов, несущих Х-сцепленные CNV, который предполагает анализ патогенетической значимости CNV с использованием баз данных (DGV, OMIM и DECIPHER) и исследование статуса инактивации Х-хромосомы у носительниц CNV. Предложенный комплексный подход позволяет выявлять патогенетически значимые микроперестройки на хромосоме Х в семьях и проводить для этих семей персонализированное медико-генетическое консультирование.
Об авторах
Е. Н. Толмачева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
О. А. Салюкова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Е. А. Фонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Д. А. Федотов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. Kirov G. CNVs in neuropsychiatric disorders. Hum Mol Genet. 2015; 24:45-49.
2. Isrie M., Froyen G., Devriendt K. et al. Sporadic male patients with intellectual disability: contribution of X-chromosome copy number variants. Eur J Med Genet. 2012; 55(11):577-585.
3. Tolmacheva E., Kashevarova A., Nazarenko L. et al. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with sXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss. Cytogenet Genome Res. 2020; 160(5): 245-254.
Рецензия
Для цитирования:
Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Салюкова О.А., Фонова Е.А., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Лебедев И.Н. Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития. Медицинская генетика. 2022;21(11):48-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.48-51
For citation:
Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Salyukova O.A., Fonova E.A., Lopatkina M.E., Fedotov D.A., Lebedev I.N. Diagnosis of X-linked CNV in families with intellectual disorders. Medical Genetics. 2022;21(11):48-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.48-51
Просмотров:
206
Послать статью по эл. почте 