medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.11.48-51medgen-2199Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTДиагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развитияDiagnosis of X-linked CNV in families with intellectual disordersТолмачеваЕ. Н.TolmachevaE. N.kate.tolmacheva@medgenetics.ruКашевароваА. А.KashevarovaA. A.noemail@neicon.ruБеляеваЕ. О.BelyaevaE. O.noemail@neicon.ruСалюковаО. А.SalyukovaO. A.noemail@neicon.ruФоноваЕ. А.FonovaE. A.noemail@neicon.ruЛопаткинаМ. Е.LopatkinaM. E.noemail@neicon.ruФедотовД. А.FedotovD. A.noemail@neicon.ruЛебедевИ. Н.LebedevI. N.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation20221301202321114851Copyright © Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Салюкова О.А., Фонова Е.А., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Лебедев И.Н., 20232023Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Салюкова О.А., Фонова Е.А., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Лебедев И.Н.Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Salyukova O.A., Fonova E.A., Lopatkina M.E., Fedotov D.A., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2199

Проведено молекулярное кариотипирование 1176 больных с задержкой нервно-психического развития и выявлено 53 пациента с Х-сцепленными CNV. На основе результатов исследования разработан и апробирован алгоритм диагностики для пациентов, несущих Х-сцепленные CNV, который предполагает анализ патогенетической значимости CNV с использованием баз данных (DGV, OMIM и DECIPHER) и исследование статуса инактивации Х-хромосомы у носительниц CNV. Предложенный комплексный подход позволяет выявлять патогенетически значимые микроперестройки на хромосоме Х в семьях и проводить для этих семей персонализированное медико-генетическое консультирование.

Molecular karyotyping of 1176 patients with neuropsychiatric development delay was performed and 53 patients with X-linked CNVs were identified. Based on the results, a diagnostic algorithm was developed and tested for patients carrying X-linked CNV. The algorithm involves the analysis of pathogenic significance of CNV using databases (DGV, OMIM and DECIPHER) and investigating the X-chromosome inactivation in CNV carriers. An integrated approach makes it possible to identify pathogenetically significant rearrangements on the X-chromosome in families and perform personalized genetic counseling for these families.

Х-сцепленная умственная отсталостьвариации числа копий ДНКинактивация Х-хромосомыX-linked intellectual disability (XLID)copy number variationsX-chromosome inactivationReferencesKirov G. CNVs in neuropsychiatric disorders. Hum Mol Genet. 2015; 24:45-49.Kirov G. CNVs in neuropsychiatric disorders. Hum Mol Genet. 2015; 24:45-49.Isrie M., Froyen G., Devriendt K. et al. Sporadic male patients with intellectual disability: contribution of X-chromosome copy number variants. Eur J Med Genet. 2012; 55(11):577-585.Isrie M., Froyen G., Devriendt K. et al. Sporadic male patients with intellectual disability: contribution of X-chromosome copy number variants. Eur J Med Genet. 2012; 55(11):577-585.Tolmacheva E., Kashevarova A., Nazarenko L. et al. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with sXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss. Cytogenet Genome Res. 2020; 160(5): 245-254.Tolmacheva E., Kashevarova A., Nazarenko L. et al. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with sXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss. Cytogenet Genome Res. 2020; 160(5): 245-254.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.