Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 11 (2018) Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
"... хромосомного анализа проанализированы Х-сцепленные вариации в числе копий повторов ДНК (CNV) в лимфоцитах ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы Аннотация  похожие документы
Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев
"... при вариациях числа копий ДНК на Х-хромосоме. Х-сцепленные CNV выявляются как у женщин ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
"... и выявлено 53 пациента с Х-сцепленными CNV. На основе результатов исследования разработан и апробирован ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова
"... с нарушением формирования эктодермальных структур. Наиболее распространенной формой является Х-сцепленная ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Дистрофинопатии у женщин Аннотация  похожие документы
Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, А. Ф. Муртазина, О. И. Климчук, Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Д. М. Гусева, С. А. Курбатов, Н. В. Шилова, О. А. Щагина
"... Дистрофинопатии представляют собой спектр Х-сцепленных мышечных заболеваний, которые связаны ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко
"... Х-сцепленная умственная отсталость, тип Кантагреля (MIM #300912; ORPHA:85277) характеризуется ..."
 
1 - 6 из 6 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)