Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомного анализа проанализированы Х-сцепленные вариации в числе копий повторов ДНК (CNV) в лимфоцитах ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... Х-сцепленная умственная отсталость, тип Кантагреля (MIM #300912; ORPHA:85277) характеризуется ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... с Х-сцепленным синдромом Альпорта. Распространенность Х-сцепленного синдрома Альпорта с диффузным лейомиоматозом ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... -М) предусматривает сочетание анализа патогенного генетического варианта и косвенных ДНК-маркеров. Перечень сцепленных ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
| В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
| "... гаплотипа, сцепленного с данным вариантом. Таким образом, он может быть, как горячей точкой, так ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... ) наследственное двустороннее заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Приводит к значительной ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов | ||
| "... в гене BTK в гемизиготной форме, что в совокупности подтвердило наличие у ребенка Х-сцепленной ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... составил 0,616±0,204, 0,687±0,194 – с аутосомно-рецессивным (АР) и 0,581±0,218 – с Х-сцепленным ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... -/аплазии СН, 10 детей имеют признаки синдромов, включая синдром CHARGE у 4-х детей, Х-сцепленный синдром ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... 1 (NM_000332.3(ATXN1):c.589_591CAG(36_38) (p.Gln208_His209ins(Gln)n) и полиморфных STR-маркеров, сцепленных ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
| "... изолированных НПОЗ (АД-И χ2=56,51; АР-И χ2=11,79; Х-сцепленный-И χ2=28,58; Общий-И χ2=84,92; р≤0,05 ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... -доминантное, 8,3% – Х-сцепленное рецессивное. В большинстве случаев верифицированы изменения в гене USH ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
