Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... аномалии хромосомы Х в мозаичном варианте часто обнаруживают в кариотипе у женщин с фенотипическими ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... , маркерные хромосомы и уточнять точки разрыва хромосом. Этими методами охарактеризованы КК 15 больных МДС ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких | Аннотация похожие документы |
| Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков | ||
| "... исследования: анализ структурных повреждений хромосом у шахтеров Кузбасса. Методы. Обследовано 825 человек ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Численные и цитогенетически идентифицируемые структурные аномалии половых хромосом ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен редкий случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4(р15.1-р15.32 ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... с микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... район короткого плеча Х-хромосомы, процесс инактивации не связан с фенотипом пациента, так как регион ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов | Аннотация похожие документы |
| А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло | ||
| "... изучения их генетической стабильности и безопасности. Цель: молекулярное картирование кЛС хромосом в ИПСК ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... комплексной, и затрагивала еще одну хромосому. Мать оказалась носительницей транслокации t(2;3;18 ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| "... Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... ) у пациентов с недифференцированной умственной отсталостью, множественными врожденными аномалиями и/или ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... нормальный кариотип. Хромосомный микроматричный анализ выявил делецию участка короткого плеча хромосомы ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генофонд алтайских казахов по гаплогруппам Y-хромосомы | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... of the chromosome carrying the normal allele. Conclusions. The developed panel, taking into account the specific ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... в кластере генов комплекса эпидермальной дифференцировки на коротком плече 1-й хромосомы ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| "... симптомами. Несмотря на высокую частоту хромосомных аномалий и их клиническую значимость, подходов ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| "... плечо второй хромосомы и короткие плечи хромосом 1 и 4, причём тяжесть течения заболевания зависит ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... ). Мы описываем случай пациентки с синдромальным фенотипом, вероятно обусловленным ОРД 16 хромосомы отцовского ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Робинова, а также протяженная делеция терминального участка длинного плеча хромосомы 22, включающая ген ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова | ||
| "... . Разнообразие методов окраски хромосом позволяет наиболее полно оценить генетические аномалии, что важно для ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий в бластоцистах, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС. Материалы и методы. Проведен ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... правило, нескольких генов, а также большое разнообразие самих хромосомных аномалий, в настоящее время ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси | ||
| "... групп сарт-калмаков Киргизии; г) определение гаплогруппы Y-хромосомы у потомков рода хошутов Калмыкии ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов | Аннотация похожие документы |
| Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова | ||
| "... длинного плеча хромосомы 1. Эта новая делеция является первым идентифицированным случаем синдрома делеции ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... случае между терминальными регионами хромосом 1 и 10, во втором − между хромосомами 7 и 17. ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
| "... по хромосомной патологии. Числовые аномалии хромосом идентифицированы в 18 случаях (9%), включали трисомию ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде | Аннотация похожие документы |
| Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... 13 (1,4%), трисомия хромосомы 9 (1,4%), триплоидия (1,4%), частичная моносомия длинного плеча хромосомы 21 и частичная ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 | Аннотация похожие документы |
| М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова | ||
| Том 12, № 2 (2013) | SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... гетерозиготности на коротком плече хромосомы 19 — в хромосомном сегменте 19р13.3 — при различных видах ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Шилова, Ж. Г. Маркова, В. Б. Табаков | ||
| "... аномалиями. Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование клеток двух тканей семи ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... исключается носительство анеуплоидий и полиплоидий, аномалий структуры хромосом, однако микроструктурные ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... азооспермии и олигозооспермии вовлечены многочисленные хромосомные аномалии и патогенные варианты в генах ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... праймерами. В диагностическую панель включены восемь хромосом, числовые аномалии которых наиболее часто ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Целью работы явилось установление вклада хромосомных аномалий эмбриона в этиопатогенез первичного ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... трисомии по хромосоме 18 составила 2,0%, трисомии по хромосоме 13 – 0,3%. Из аномалий половых хромосом ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| "... спонтанное возникновение генетических аномалий. Контроль генетической стабильности ИПСК необходим каждые ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосом. Цель: Оценка частоты реципрокных анеуплоидий у эмбрионов человека на стадии бластоцисты ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Распространённость амплификации CDK4 в альвеолярной рабдомиосаркоме с учётом транслокационных вариантов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Шарлай, А. Е. Друй, П. Е. Трахтман, Д. М. Коновалов | ||
| "... Introduction. Alveolar rhabdomyosarcoma (ARMS) is commonly associated with characteristic fusion ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
| В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
| "... AP4B1 у четырех из шести больных на хромосомах с этой мутацией, в результате чего не выявлено единственного ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова | ||
| "... Цель исследования – изучить связь между составом микробиома мокроты и уровнем повреждений хромосом ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... гиперметилирования гена MEG3 в импринтированном кластере на хромосоме 14q32.2. Проведенное нами исследование ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов | ||
| "... на коротком плече хромосомы 6 в локусе 6р21.3. Целью работы было проведение пренатального исследования в семье ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Атоян | ||
| "... , который локализуется на коротком плече хромосомы 16. При ПБ наблюдаются периодически повторяющиеся ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... 36 патогенных вариантов в гене CFTR. На 2,6% хромосом мутации не обнаружены, на 97,3% хромосомах мутации ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... транслокация между хромосомой X и хромосомой 1 с точкой разрыва в интроне 28 гена KDM6A. Выводы. Результаты ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин | ||
| "... Область длинного плеча 14-й хромосомы человека 14q32.2 несет в себе кластер импринтированных генов ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... testing (PGT) for spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) in combination with preimplantation chromosome ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки | Аннотация похожие документы |
| Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... гена MAB21L2 описаны у пациентов с двусторонней колобомой, колобомой сетчатки в сочетании с аномалиями ..." | ||
| 1 - 50 из 55 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
