Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.02.24-28

Полный текст:

Аннотация

Цитогенетические методы исследования клеток костного мозга и периферической крови у лиц с онкогематологическими диагнозами широко используются для диагностики заболеваний и оценки их степени тяжести. Разнообразие методов окраски хромосом позволяет наиболее полно оценить генетические аномалии, что важно для определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в финансовых средствах, важно выработать подходы для выбора цитогенетического метода анализа. Цель настоящей работы заключалась в анализе цитогенетической патологии в клетках костного мозга у лиц с хроническими формами лейкозов с применением трех методов окраски, что позволило сформировать методологию цитогенетического исследования для разных групп заболеваний (хронический миелолейкоз, хронический лимфолейкоз, множественная миелома, первичный миелофиброз). В работе были использованы: дифференциальное GTG-окрашивание, 24-цветный FISH. У лиц с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) препараты окрашивались с использованием локусспецифичных зондов: ATM(11q22)/TP53(17p13) и DLEU(13q14)/LAMP(13q34)/cen12(12p11.1;12q11.1). Результаты исследования позволили заключить: дифференциальное окрашивание позволяет выявить все структурные перестройки хромосом, но только при идеальном качестве препарата, что при работе с костным мозгом бывает не часто. Использование 24-цветного FISH позволяет выявить транслокации, даже если качество хромосом не очень хорошее. Метод хорошо зарекомендовал себя для поиска комплексных транслокаций. Коктейль локусспецифичных зондов при ХЛЛ показал высокие эффективность и скорость получения результатов. Цитогенетический анализ в динамике позволяет оценить особенности мутационного процесса в ходе лечения.

Об авторе

А. В. Возилова
ФГБУН Уральский Научно-Практический Центр Радиационной Медицины
Россия


Список литературы

1. Kaushansky K., Lichtmann M., Prchal J., Livi M., Press O., Burns L., Caligiuri M Williams Hematology 9th Edition. 2016, McGraw-Hill Education ISBN: 978-0-07-183301-1.

2. Гариффулин А.Д., Волошин С.В., Мартынкевич И.С., Клеина Е.В,, Салогуб Г.Н., Карягина Е.В., Абдулкадыров К.М., Чечеткин А.В. Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни. Медицинская генетика.2016;9:29-39.

3. Мещерякова Л.М., Пороткова О.В., Ковалева Л.Г., Колосова Л.Ю., Бычкова С.Н. Первичный миелофиброз. Онкогематология. 2011; 4:50-57.

4. Vozilova A.V., Shagina N.B., Degteva M.O., Akleyev A.V. Chronic radioisotope effects on residents of the Techa River (Russia) region: Cytogenetic analysis more than 50 years after onset of exposure. Mutation Research.2013.756 (1-2):115-118.

5. Estandarte Ana Katrina C. A Review of the Different Staining Techniques for Human Metaphase Chromosomes Submitted in partial fulfillment of the requirements for the degree of Masters in Research at the University of London February 24, 2012.

6. Аn International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISBN 978-3-318-02253-7

7. Macdonalda D., Reiterb A., Cross N. The 8p11 Myeloproliferative Syndrome: A Distinct Clinical Entity Caused by Constitutive Activation of FGFR1. Acta Haematol 2002;107:101-107.

8. Гиндина Т.Л., Мамаев Н.Н., Байков В.В., Барабанщикова М.В., Николаева Е.Н., Петрова И.А., Моисеев И.С., Пирогова О.В., Власова Ю.Ю., Иванова М.О., Морозова Е.В., Бондаренко С.Н., Афанасьев Б.В. Новые горизонты цитогенетики при первичном миелофиброзе. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2016;9(1):61-69.

9. Loucas BD, Shuryak I, Cornforth MN. Three-Color Chromosome Painting as Seen through the Eyes of mFISH: Another Look at Radiation-Induced Exchanges and Their Conversion to Whole-Genome Equivalency. Front Oncol. 2016 Mar 15;6:52. doi: 10.3389/fonc.2016.00052.

10. Д.Ф. Глузман Л.М., Скляренко Т.С., Иванивская С.В., Коваль Н.К., Родионова Н.И., Украинская Л.Ю., Полудненко А., Джалилов Хронический лимфолейкоз: лабораторная диагностика и критерии прогноза. Онкология. 2014;16(3):171-176.


Для цитирования:


Возилова А.В. Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии. Медицинская генетика. 2018;17(2):24-28. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.02.24-28

For citation:


Vozilova A.V. Diagnosis of Chronic Lymphocytic Leukemias by Means of Methods of Molecular Cytogenetics. Characteristics of the Methodology. Medical Genetics. 2018;17(2):24-28. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.02.24-28

Просмотров: 97


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)