Цитогенетические методы исследования клеток костного мозга и периферической крови у лиц с онкогематологическими диагнозами широко используются для диагностики заболеваний и оценки их степени тяжести. Разнообразие методов окраски хромосом позволяет наиболее полно оценить генетические аномалии, что важно для определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в финансовых средствах, важно выработать подходы для выбора цитогенетического метода анализа. Цель настоящей работы заключалась в анализе цитогенетической патологии в клетках костного мозга у лиц с хроническими формами лейкозов с применением трех методов окраски, что позволило сформировать методологию цитогенетического исследования для разных групп заболеваний (хронический миелолейкоз, хронический лимфолейкоз, множественная миелома, первичный миелофиброз). В работе были использованы: дифференциальное GTG-окрашивание, 24-цветный FISH. У лиц с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) препараты окрашивались с использованием локусспецифичных зондов: ATM(11q22)/TP53(17p13) и DLEU(13q14)/LAMP(13q34)/cen12(12p11.1;12q11.1). Результаты исследования позволили заключить: дифференциальное окрашивание позволяет выявить все структурные перестройки хромосом, но только при идеальном качестве препарата, что при работе с костным мозгом бывает не часто. Использование 24-цветного FISH позволяет выявить транслокации, даже если качество хромосом не очень хорошее. Метод хорошо зарекомендовал себя для поиска комплексных транслокаций. Коктейль локусспецифичных зондов при ХЛЛ показал высокие эффективность и скорость получения результатов. Цитогенетический анализ в динамике позволяет оценить особенности мутационного процесса в ходе лечения.
Cytogenetic methods of cell study of bone marrow and peripheral blood in individuals with onco-hematological diseases are widely used for stating a diagnosis and severity assessment. Diversity of methods of chromosome painting enables to fully assess genetic aberrations that is important for treatment strategy identification and prediction of course and prognosis of the disease. Since laboratories often have funding limits it is important to develop approaches for selecting a cytogenetic method for the analysis. The goal of the present work is to analyze cytogenetic abnormality in bone marrow cells in individuals with chronic leukemia by means of three methods of painting that enabled to form a methodology of cytogenetic research for different groups of diseases (chronic myeloleukemia, chronic lymphocytic leukemia, multiple myeloma and primary myelofibrosis). In the present work we have used: G-banding, 24-colour FISH technique. For the individuals with CLL we have used of locus-specific probes: ATM(11q22)/TP53(17p13) and DLEU(13q14)/LAMP(13q34)/cen12(12p11.1;12q11.1). Summarizing the research results we have come to the following conclusions: differential painting enables to identify all chromosome transformations but only in case of ideal chromosome quality which is not the case with bone marrow. The use of 24-colour FISH technique enables to identify translocations even if the chromosome quality is not good. This method attained credibility for searching complex translocations. The cocktail of locus-specific probes for CLL cases demonstrated high efficiency and a high speed of obtaining results. Cytogenetic analysis in the dynamics allows evaluating the peculiarities of a mutation process in the course of treatment.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.