Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 8 (2025) | Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... ). Мы описываем случай пациентки с синдромальным фенотипом, вероятно обусловленным ОРД 16 хромосомы отцовского ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин | ||
| "... Область длинного плеча 14-й хромосомы человека 14q32.2 несет в себе кластер импринтированных генов ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы | Аннотация похожие документы |
| М. А. Малинчик, М. В. Смольникова | ||
| "... распределение генотипов IL4 rs2243250, IL5 rs2069812, IL13 rs1800925 у детей с различными фенотипами ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы | Аннотация похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова | ||
| "... выявления) достигло 94; кроме того, есть формы, обозначенные по гену или особенностям фенотипа. В МГНЦ ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... , включащего данные об изменении метилирования тех импринтированных генов, функция и вклад которых в фенотип ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко | ||
| "... позволяет говорить о модифицирующем эффекте изученных полиморфизмов и гаплотипов в формировании фенотипа ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... транслокации 46,X,t(X;3)(p11.3;q21.3) инактивация Х-хромосомы оказывает протективное действие на фенотип, тогда ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода | Аннотация похожие документы |
| А. С. Большакова, Е. Шубина, Е. Р. Толмачева, Д. Н. Масленников, Д. Г. Люшнина, И. О. Саделов, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... патогенные и вероятно патогенные варианты, ассоциированные с фенотипом, что позволило выбрать дальнейшую ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Описан клинический случай пациентки с редким фенотипом в виде прогрессирующей мозжечковой атаксии ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... . В данной статье представлен случай так называемого «double trouble» – сочетание фенотипов синдрома Робинова ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии | Аннотация похожие документы |
| О. С. Шаронова, К. Е. Валякина, П. Р. Корзун, К. С. Малышева, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын | ||
| "... 3A, описаны относительно недавно. Примечательно, что с дефектами DNMT3A связаны 2 противоположных фенотипа ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Семейная гипобеталипопротеинемия: спектр вариантов и фенотипические проявления | Аннотация похожие документы |
| В. И. Михайлина, А. Н. Мешков, М. Зайченока, А. В. Киселева, О. М. Драпкина | ||
| "... PCSK9, ANGPTL3, ANGPTL4, MTTP и SAR1B вызывают схожие с СГБЛ фенотипы. Цель − изучить спектр вариантов ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| "... хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном цитогенетическом ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки | Аннотация похожие документы |
| Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Случаи ассоциации несинонимичных вариантов в гене PAX6 со сложными глазными фенотипами ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение | Аннотация похожие документы |
| О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко | ||
| "... клинические проявления, перекрывающиеся фенотипы или различные составные фенотипы. В данной статье рассмотрен ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Случай MYH3-ассоциированного синдрома контрактур, птеригий и спондилокарпотарзального синостоза 1В типа (CPSFS1B): пример ограничений высокопроизводительного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. С. Абузова, Ю. А. Демчук, С. А. Лаптиев, П. Р. Корзун, Д. О. Биннатова, Т. В. Харченко, Д. Л. Стрекалов, К. С. Малышева, П. В. Навроцкая, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов | ||
| "... , формированием сколиоза и контрактур суставов. При этом выделяют 4 фенотипа, имеющие свои отличительные признаки ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| "... , вовлеченных в регуляцию артериального давления, на другие фенотипы, имеющие отношение к атеросклерозу. ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход | Аннотация похожие документы |
| М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет | ||
| "... Шизотипию рассматривают как фенотип, отражающий доклинические проявления генетической ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... 269Ser ассоциирована с БТС с поздней манифестацией. Фенотипы пациентов с поздней манифестацией БТС ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... их экспрессии. Функции выявленных генов предполагают их роль в формировании летального фенотипа. ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка | Аннотация похожие документы |
| М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов | ||
| "... фенотип, характерный для мезенхимальных клеток. Важную роль в процессе ЭМП играет белок Е-кадгерин ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... характер поражения. Почти для половины изученных заболеваний характерен гурлер-подобный фенотип (ГПФ ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
| "... опухолевой прогрессии. В данном исследовании навыборке пациентов с микросателлитно стабильным фенотипом ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Эффективность кетогенной диеты у детей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса | Аннотация похожие документы |
| И. Н. Артамонова, Е. А. Мамаева, Н. Ю. Колбина, Т. М. Первунина | ||
| "... ДПДГ. Наилучший результат достигается при раннем начале терапии и при более легком клиническом фенотипе. ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... которого являются задержка развития, гипотония и специфический лицевой фенотип, напоминающий грим актеров ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов | Аннотация похожие документы |
| Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Введение. Делеции в локусе 1q23q25 вызывают отличительный фенотип, включающий пропорциональный ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... дериватной хромосомы Х и установить генотип-фенотип взаимодействие при присутствии в геноме ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... отношение к фенотипу. Проанализировав количественное распределение пациентов по определенным типам ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... 21, в 14 по трисомии 18, 10 по трисомии 13 и 26 по патологии половых хромосом. Пренатальное кариотипирование было ..." | ||
| 1 - 30 из 30 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
