сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Протяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNV
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.90-92
Аннотация
Мы представляем данные анализа ROH в группе пациентов без клинически значимых CNV. Группа обследованных состояла из 561 пациента. Множественные ROH, превышающие 1% от общего генома аутосом, наблюдались у 8 пациентов, и в 8 случаях единичные или множественные ROH размером более 7 млн п.н. были локализованы на одной хромосоме.
Ключевые слова
ХМА,
нарушения развития,
SNP-анализ,
ROH,
гомозиготность,
однородительская дисомия (UPD),
импринтинг,
мозаицизм
При поддержке: Исследование проведено в рамках темы НИР №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»
Об авторах
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
А. С. Яковлева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Н. В. Шилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Wang J.C., Ross L., Mahon L.W., et al. Regions of homozygosity identified by oligonucleotide SNP arrays: evaluating the incidence and clinical utility. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):663-71. doi: 10.1038/ejhg.2014.153.
2. Nakka P., Pattillo Smith S., O’Donnell-Luria A.H., et al. Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population. Am J Hum Genet. 2019;105(5):921-932. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.09.016.
3. Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47
4. Liehr T. Uniparental disomy is a chromosomic disorder in the first place. Mol Cytogenet. 2022;15(1):5. doi: 10.1186/s13039-022-00585-2
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Ж.Г., Яковлева А.С., Шилова Н.В. Протяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNV. Медицинская генетика. 2025;24(11):90-92. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.90-92
For citation:
Markova Zh.G., Iakovleva A.S., Shilova N.V. Long contiguous stretches of homozygosity detected by chromosomal microarrays (CMA) in patients with an abnormal phenotype and no clinically significant CNVs. Medical Genetics. 2025;24(11):90-92. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.90-92
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 