medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.90-92medgen-3310Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПротяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNVLong contiguous stretches of homozygosity detected by chromosomal microarrays (CMA) in patients with an abnormal phenotype and no clinically significant CNVsМарковаЖ. Г.MarkovaZh. G.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1 Moskvorechye st., Moscow, 115522

zhmark71@mail.ruЯковлеваА. С.IakovlevaA. S.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1 Moskvorechye st., Moscow, 115522

ШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1 Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20252412202524119092Copyright © Маркова Ж.Г., Яковлева А.С., Шилова Н.В., 20252025Маркова Ж.Г., Яковлева А.С., Шилова Н.В.Markova Z.G., Iakovleva A.S., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3310

Мы представляем данные анализа ROH в группе пациентов без клинически значимых CNV. Группа обследованных состояла из 561 пациента. Множественные ROH, превышающие 1% от общего генома аутосом, наблюдались у 8 пациентов, и в 8 случаях единичные или множественные ROH размером более 7 млн п.н. были локализованы на одной хромосоме.

We present data from ROH analysis in a cohort of patients without clinically significant CNVs. The study cohort consisted of 561 patients. Multiple ROHs exceeding 1% of the total autosomal genome were observed in 8 patients and in 8 cases single or multiple ROHs larger than 7Mb were localized on the same chromosome.

ХМАнарушения развитияSNP-анализROHгомозиготностьоднородительская дисомия (UPD)импринтингмозаицизмmicroarraysdevelopmental disordersSNPsROHhomozygosityuniparental disomy (UPD)imprintingmosaicИсследование проведено в рамках темы НИР №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»The research was carried out within the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation (project No. 122032300370-1)ReferencesWang J.C., Ross L., Mahon L.W., et al. Regions of homozygosity identified by oligonucleotide SNP arrays: evaluating the incidence and clinical utility. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):663-71. doi: 10.1038/ejhg.2014.153.Wang J.C., Ross L., Mahon L.W., et al. Regions of homozygosity identified by oligonucleotide SNP arrays: evaluating the incidence and clinical utility. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):663-71. doi: 10.1038/ejhg.2014.153.Nakka P., Pattillo Smith S., O’Donnell-Luria A.H., et al. Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population. Am J Hum Genet. 2019;105(5):921-932. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.09.016.Nakka P., Pattillo Smith S., O’Donnell-Luria A.H., et al. Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population. Am J Hum Genet. 2019;105(5):921-932. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.09.016.Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47Lebedev I.N., Shilova N.V., Iourov I.Yu., et al. Rekomendatsii Rossiyskogo obshchestva meditsinskikh genetikov po khromosomnomu mikromatrichnomu analizu [Guidelines of the Russian Society of Medical Geneticists for Chromosomal Microarray Analysis]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2023;22(10):3-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47Liehr T. Uniparental disomy is a chromosomic disorder in the first place. Mol Cytogenet. 2022;15(1):5. doi: 10.1186/s13039-022-00585-2Liehr T. Uniparental disomy is a chromosomic disorder in the first place. Mol Cytogenet. 2022;15(1):5. doi: 10.1186/s13039-022-00585-2

The authors declare that there are no conflicts of interest present.