Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 1 (2026) | Распространённость амплификации CDK4 в альвеолярной рабдомиосаркоме с учётом транслокационных вариантов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Шарлай, А. Е. Друй, П. Е. Трахтман, Д. М. Коновалов | ||
| "... ). Амплификация CDK4 определялась методом интерфазной FISH; транскриптовые варианты идентифицировались с помощью ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... . Подавляющее большинство случаев ВА обусловлено гетерозиготными мутациями в гене PAX6 , расположенном в регионе ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки | Аннотация похожие документы |
| Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Случаи ассоциации несинонимичных вариантов в гене PAX6 со сложными глазными фенотипами ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов | ||
| "... выявлены варианты в других генах: HNF1A (n=3), WFS1(n=4), PAX4 (n=1), EIF2AK3 (n=1, гомозигота), GATA ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Минниахметов, Я. Р. Дворяньчиков, Е. А. Сечко, Д. Н. Лаптев, С. М. Деунежева, Р. И. Хусаинова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... . В ходе исследования было выявлено 180 патогенных или вероятно патогенных вариантов в 13 целевых генах ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... железы. Для поиска точковых вариантов, коротких инсерций/делеций, изменений копийности выполнено ..." | ||
| 1 - 6 из 6 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
