сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.66-67
Аннотация
На сегодняшний день более 30 генов были идентифицированы как причины моногенного диабета, в том числе неонатального сахарного диабета и MODY. Понимание молекулярного патогенеза наследственных форм сахарного диабета способствует расширению границ для будущих исследований, направленных на повышение точности диагностики и разработку персонализированных терапевтических стратегий. В рамках выполнения данной работы была разработана NGS панель для поиска мутаций в 28 генах, ассоциированных с развитием наследственного сахарного диабета, у 506 неродственных пациентов из различных регионов Российской Федерации. В ходе исследования было выявлено 180 патогенных или вероятно патогенных вариантов в 13 целевых генах (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8, INS, INSR, KCNJ11, PAX4, PDX1, ZFP57, BLK, WFS1), что составляет 46,44% (235 человек) от анализируемой выборки.
При поддержке: Исследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации (соглашение № 075-15-2024-645).
Об авторах
И. Р. Минниахметов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Я. Р. Дворяньчиков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Е. А. Сечко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Д. Н. Лаптев
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
С. М. Деунежева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Р. И. Хусаинова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Н. Г. Мокрышева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России
Россия
Россия
117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Список литературы
1. Yang Y., Chan L. Monogenic diabetes: What It Teaches Us on the Common Forms of Type 1 and Type 2 Diabetes. Endocrine reviews. 2016;37(3):190-222.
2. Tosur M., Philipson L.H. Precision diabetes: Lessons learned from maturity‐onset diabetes of the young (MODY). Journal of Diabetes Investigation. 2022;13(9):1465-1471. doi: 10.1111/jdi.13860.
Рецензия
Для цитирования:
Минниахметов И.Р., Дворяньчиков Я.Р., Сечко Е.А., Лаптев Д.Н., Деунежева С.М., Хусаинова Р.И., Мокрышева Н.Г. Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2025;24(7):66-67. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.66-67
For citation:
Minniakhmetov I.R., Dvoryanchikov Y.V., Sechko E.A., Laptev D.N., Deunezhewa S.M., Khusainova R.I., Mokrysheva N.G. The genetic structure of hereditary forms of diabetes mellitus in the Russian Federation. Medical Genetics. 2025;24(7):66-67. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.66-67
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 