medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.66-67medgen-3081Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской ФедерацииThe genetic structure of hereditary forms of diabetes mellitus in the Russian FederationМинниахметовИ. Р.MinniakhmetovI. R.

117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ДворяньчиковЯ. Р.DvoryanchikovY. V.

117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

СечкоЕ. А.SechkoE. A.

117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ЛаптевД. Н.LaptevD. N.

117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ДеунежеваС. М.DeunezhewaS. M.

117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ХусаиноваР. И.KhusainovaR. I.

117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

МокрышеваН. Г.MokryshevaN. G.

117292, г. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава РоссииРоссияI.I. Dedov National Medical Research Center of Endocrinology of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2025290920252476667Copyright © Минниахметов И.Р., Дворяньчиков Я.Р., Сечко Е.А., Лаптев Д.Н., Деунежева С.М., Хусаинова Р.И., Мокрышева Н.Г., 20252025Минниахметов И.Р., Дворяньчиков Я.Р., Сечко Е.А., Лаптев Д.Н., Деунежева С.М., Хусаинова Р.И., Мокрышева Н.Г.Minniakhmetov I.R., Dvoryanchikov Y.V., Sechko E.A., Laptev D.N., Deunezhewa S.M., Khusainova R.I., Mokrysheva N.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3081

На сегодняшний день более 30 генов были идентифицированы как причины моногенного диабета, в том числе неонатального сахарного диабета и MODY. Понимание молекулярного патогенеза наследственных форм сахарного диабета способствует расширению границ для будущих исследований, направленных на повышение точности диагностики и разработку персонализированных терапевтических стратегий. В рамках выполнения данной работы была разработана NGS панель для поиска мутаций в 28 генах, ассоциированных с развитием наследственного сахарного диабета, у 506 неродственных пациентов из различных регионов Российской Федерации. В ходе исследования было выявлено 180 патогенных или вероятно патогенных вариантов в 13 целевых генах (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8, INS, INSR, KCNJ11, PAX4, PDX1, ZFP57, BLK, WFS1), что составляет 46,44% (235 человек) от анализируемой выборки.

To date, more than 30 genes have been identified as causes of monogenic diabetes, including neonatal diabetes mellitus and MODY. Understanding the molecular pathogenesis of inherited forms of diabetes mellitus helps expand the boundaries for future research aimed at improving diagnostic accuracy and developing personalized therapeutic strategies. As part of this work, a NGS panel was developed to search for mutations in 28 genes associated with the development of hereditary diabetes mellitus in 506 unrelated patients from various regions of the Russian Federation. The study identified 180 pathogenic or likely pathogenic variants in 13 target genes (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8, INS, INSR, KCNJ11, PAX4, PDX1, ZFP57, BLK, WFS1), which is 46,44% of the analyzed sample (235 people).

сахарный диабетMODYнеонатальный сахарный диабетdiabetes mellitusMODYhereditary diabetes mellitusИсследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации (соглашение № 075-15-2024-645).The research was supported by the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (agreement No. 075-15-2024-645).ReferencesYang Y., Chan L. Monogenic diabetes: What It Teaches Us on the Common Forms of Type 1 and Type 2 Diabetes. Endocrine reviews. 2016;37(3):190-222.Yang Y., Chan L. Monogenic diabetes: What It Teaches Us on the Common Forms of Type 1 and Type 2 Diabetes. Endocrine reviews. 2016;37(3):190-222.Tosur M., Philipson L.H. Precision diabetes: Lessons learned from maturity‐onset diabetes of the young (MODY). Journal of Diabetes Investigation. 2022;13(9):1465-1471. doi: 10.1111/jdi.13860.Tosur M., Philipson L.H. Precision diabetes: Lessons learned from maturity‐onset diabetes of the young (MODY). Journal of Diabetes Investigation. 2022;13(9):1465-1471. doi: 10.1111/jdi.13860.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.