Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.86-88

Полный текст:

Аннотация

Исследованы образцы ДНК 60 пациентов с подозрением на наличие моногенного сахарного диабета (МСД-MODY) путем секвенирования NGS панели 13 генов MODY и 22 гена «неонатального» диабета и синдромальных форм диабета. МСД был подтвержден у 55% (n=33). Из 33 пациентов 27 (81,8%) имели мутации (варианты) в MODY генах. Наиболее часто встречались варианты в гене GCK-31,6% (n=19). Спектр вариантов в гене GCK включал 13 миссенс мутаций, 3 нонсенс, 4 со сдвигом рамки считывания и 1 в промоторной области. Были также выявлены варианты в других генах: HNF1A (n=3), WFS1(n=4), PAX4 (n=1), EIF2AK3 (n=1, гомозигота), GATA6 (n=1), KCNJ11(n=1), ABCC8 (n=1), SLC19A2 (n=2), BLK (n=2). Из 38 детектированных вариантов 15 оказались новыми. Высокая выявляемость может быть связана как с особенностями нашей группы, так и с использованным биоинформатическим подходом. Молекулярно-генетическая верификация диагноза при помощи NGS секвенирования позволяет повысить эффективность диагностики, прогнозировать течение заболевания и вносить коррективы в лечение СД.

Об авторах

О. С. Глотов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия


Е. А. Серебрякова
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия


М. Е. Туркунова
ГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»
Россия


Е. Б. Башнина
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия


А. С. Глотов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия


Ю. А. Барбитов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия


Д. Е. Полев
ООО «Сербалаб»
Россия


Т. Э. Иващенко
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия


М. А. Федяков
СПбГБУЗ Городская больница №40
Россия


А. М. Сарана
Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия


С. Г. Щербак
СПбГБУЗ Городская больница №40
Россия


В. С. Баранов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия


Для цитирования:


Глотов О.С., Серебрякова Е.А., Туркунова М.Е., Башнина Е.Б., Глотов А.С., Барбитов Ю.А., Полев Д.Е., Иващенко Т.Э., Федяков М.А., Сарана А.М., Щербак С.Г., Баранов В.С. Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей. Медицинская генетика. 2020;19(5):86-88. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.86-88

For citation:


Glotov O.S., Serebryakova E.A., Turkunova M.E., Bashnina E.B., Glotov A.S., Barbitoff Yu.A., Polev D.E., Ivashchenko T.E., Fedyakov M.A., Sarana A.M., Scherbak S.G., Baranov V.S. Application of NGS to improve the effectiveness of molecular genetic diagnostics of monogenic forms of diabetes in children. Medical Genetics. 2020;19(5):86-88. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.86-88

Просмотров: 49


ISSN 2073-7998 (Print)