Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей
Аннотация
Исследованы образцы ДНК 60 пациентов с подозрением на наличие моногенного сахарного диабета (МСД-MODY) путем секвенирования NGS панели 13 генов MODY и 22 гена «неонатального» диабета и синдромальных форм диабета. МСД был подтвержден у 55% (n=33). Из 33 пациентов 27 (81,8%) имели мутации (варианты) в MODY генах. Наиболее часто встречались варианты в гене GCK-31,6% (n=19). Спектр вариантов в гене GCK включал 13 миссенс мутаций, 3 нонсенс, 4 со сдвигом рамки считывания и 1 в промоторной области. Были также выявлены варианты в других генах: HNF1A (n=3), WFS1(n=4), PAX4 (n=1), EIF2AK3 (n=1, гомозигота), GATA6 (n=1), KCNJ11(n=1), ABCC8 (n=1), SLC19A2 (n=2), BLK (n=2). Из 38 детектированных вариантов 15 оказались новыми. Высокая выявляемость может быть связана как с особенностями нашей группы, так и с использованным биоинформатическим подходом. Молекулярно-генетическая верификация диагноза при помощи NGS секвенирования позволяет повысить эффективность диагностики, прогнозировать течение заболевания и вносить коррективы в лечение СД.
Об авторах
О. С. Глотов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
Е. А. Серебрякова
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
М. Е. Туркунова
ГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»
Россия
Россия
Е. Б. Башнина
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия
Россия
А. С. Глотов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
Ю. А. Барбитов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
Д. Е. Полев
ООО «Сербалаб»
Россия
Россия
Т. Э. Иващенко
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
М. А. Федяков
СПбГБУЗ Городская больница №40
Россия
Россия
А. М. Сарана
Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия
Россия
С. Г. Щербак
СПбГБУЗ Городская больница №40
Россия
Россия
В. С. Баранов
ФГБНУ «НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Глотов О.С., Серебрякова Е.А., Туркунова М.Е., Башнина Е.Б., Глотов А.С., Барбитов Ю.А., Полев Д.Е., Иващенко Т.Э., Федяков М.А., Сарана А.М., Щербак С.Г., Баранов В.С. Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей. Медицинская генетика. 2020;19(5):86-88. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.86-88
For citation:
Glotov O.S., Serebryakova E.A., Turkunova M.E., Bashnina E.B., Glotov A.S., Barbitoff Yu.A., Polev D.E., Ivashchenko T.E., Fedyakov M.A., Sarana A.M., Scherbak S.G., Baranov V.S. Application of NGS to improve the effectiveness of molecular genetic diagnostics of monogenic forms of diabetes in children. Medical Genetics. 2020;19(5):86-88. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.86-88
Просмотров: 174
Послать статью по эл. почте 