Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде

Цель: провести анализ структуры врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) у плодов за период 2017-2021 гг. Беременным женщинам проводилось ультразвуковое исследование плода (УЗИ) в рамках раннего пренатального скрининга первого триместра в 11-13,6 недель гестации, УЗИ второго и третьего триместров - в 19-21 и 30-34 недели гестации. За период с 2017 по 2021 годы было выявлено 1585 случаев ВПР у плодов с поражением различных органов и систем. Доля ВПР ЦНС у плодов составила 17,09%, из них 13% обнаружены в первом триместре, во втором и третьем триместрах - 48% и 39%, соответственно. Частота выявляемости пороков развития ЦНС варьировала от 17,7% в 2017 году до 21,7% в 2019 году. Всем беременным женщинам с ВПР ЦНС у плода предлагалась инвазивная пренатальная диагностика, 26,19% пациенток согласились на инвазивную процедуру. По результатам обследования у 84,6% у плодов с патологией ЦНС числовых и видимых структурных нарушений хромосом не было выявлено. Хромосомная патология у плодов выявлена в 15,4% случаев: трисомия хромосомы 21 (2,8%), трисомия хромосомы 18 (1,4%), трисомия хромосомы 13 (1,4%), трисомия хромосомы 9 (1,4%), триплоидия (1,4%), частичная моносомия длинного плеча хромосомы 21 и частичная моносомия длинного плеча хромосомы 3 (4,22%), транслокация между хромосомами 10 и 20 (1,4%), частичная моносомия 1q21.1 (1,4%). В связи с тяжелой некурабельной патологией плода в 35% случаев беременность была прервана по решению семьи на основании рекомендаций пренатального консилиума.

пренатальная диагностика, ультразвуковое исследование плода, пороки развития центральной нервной системы, хромосомные болезни, синдром Жубер

1. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 3-е изд. М.: Реал Тайм; 2012: 464.

2. Овсова О.В. Клинико-эпидемиологический анализ и оценка факторов риска формирования врожденных пороков развития центральной нервной системы у детей. Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. Екатеринбург, 2007. 27 с.

3. Сопрунова, И.В. Клинико-эпидемиологические и профилактические аспекты врожденных пороков развития центральной нервной системы на территории Астраханской области. Дисс. на соискание ученой степени к.м.н. Саратов, 2012. 155 с.

4. Пренатальная Эхография. Ред. М.В. Медведев. М.: Реальное время; 2005:560.

5. Токтарова О.А., Терегулова Л.Е.,Абусева А.В., Вафина З.И.,Тухбатуллин М.Г. Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга I триместра по модулю FMF. Практическая медицина. 2014, 3(79):128-134

6. Воеводин С.М., Шеманаева Т.В. Профилактика пороков развития. Медицинский Совет. 2016;(2):26-31. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2016-2-26-31

7. Эсетов М.А. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. М., 2007. 41 с.

8. Timor-Tritch I.E., Monteagudo A., Pilu G. et al. Ultrasonography of the prenatal brain. Third edition. McGrow-Hill Companies, Inc., 2012. 490 p.

9. Hannon T., Tennant P.W. , Rankin J. et al. Epidemiology, natural history, progression, and postnatal outcome of severe fetal ventriculomegaly. Obstet. Gynecol. 2012; 120(6): 1345-1353. doi: 10.1097/aog.0b013e3182732b53.

10. Козлова О.И. Нейросонография плода во втором триместре беременности. Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н.Москва, 2021. 271 с.

11. Корлякова М.Н, Воронин Д.В. и др. Пренатальная мультимодальная лучевая диагностика унилатеральной гипоплазии мозжечка: описание 3 случаев и обзор литературы. Пренатальная диагностика.2020;19(1):25-34.

12. Кондакова О.Б. Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы. Медицинская генетика. 2020;19(4):64-65. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.64-65