Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.11-20
Аннотация
Анеуплоидия – это изменение числа гомологичных хромосом в диплоидном наборе в клетке. Наиболее распространенными анеуплоидиями, совместимыми с живорождением, являются анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y. В настоящее время для диагностики частых анеуплоидий возможно использование быстрого, надежного и недорогого метода количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В результате исследования данным методом 1192 пренатальных и 195 постнатальных образцов в 15% случаев были выявлены различные хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисомия по хромосоме 21 – 9,7%. Доля трисомии по хромосоме 18 составила 2,0%, трисомии по хромосоме 13 – 0,3%. Из аномалий половых хромосом обнаружены синдром Клайнфельтера в 1,1% и синдром Шерешевского-Тернера в 0,8% случаев. Отмечено уменьшение доли анеуплоидий, сопровождающихся тяжелыми врожденными пороками развития, среди постнатальных образцов. Высокий уровень гетерозиготности по STR-маркерам, использованным в исследовании, позволил получить результат во всех образцах по всем проанализированным хромосомам. Наиболее предпочтительно применять метод КФ-ПЦР для пренатального обследования на поздних сроках беременности при подозрении на частые анеуплоидии у плода, для подтверждения хромосомных аномалий при выявлении анеуплоидий методами неинвазивного пренатального тестирования и для постнатальной диагностики несбалансированных хромосомных аномалий.
При поддержке: Государственное задание Министерства науки и высшего образования для ФГБНУ МГНЦ.
Об авторах
Т. С. Бескоровайная
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
А. Л. Чухрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
В. Б. Черных
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Hassold t., Abruzzo M., Adkins K. et al. Human aneuploidy: incidence, origin, and etiology. Environ Mol Mutagen. 1996;28(3):167-75.
2. Weijerman M.E., de Winter J.P. Clinical practice. the care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2010 Dec;169(12):1445-52.
3. Springett A, Wellesley D, Greenlees R, et al. Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry-based study in 16 European countries, 2000-2011. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):3062-9.
4. Kumar V., Abbas A., Aster J. Robbins and Cotran pathologic basis of disease. 9th edn. Elsevier, Philadelphia, 2014, 1408 pp.
5. Divane A., Carter N.P., Spathas D.H. et al. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy from uncultured amniotic fluid cells using five-colour fluorescence in situ hybridization. Prenat Diagn. 1994 Nov; 14(11): 1061-9.
6. Spathas D.H., Divane A., Maniatis G.M., et al. Prenatal detection of trisomy 21 in uncultured amniocytes by fluorescence in situ hybridization: a prospective study. Prenat Diagn. 1994 Nov;14(11):1049-54.
7. Dudarewicz L., Holzgreve W., Jeziorowska A. et al. Molecular methods for rapid detection of aneuploidy. J Appl Genet. 2005; 46(2): 207-15.
8. Hahn S., Jackson L.G. Prenatal diagnosis. Preface. Methods Mol Biol. 2008;444:v-vi.
9. Mansfield E.S. Diagnosis of Down syndrome and other aneuploidies using quantitative polymerase chain reaction and small tandem repeat polymorphisms. Hum Mol Genet. 1993 Jan;2(1):43-50.
10. Adinolfi M., Pertl B., Sherlock J. Rapid detection of aneuploidies by microsatellite and the quantitative fluorescent polymerase chain reaction. Prenat Diagn. 1997 Dec;17(13):1299-311.
11. Moftah R., Marzouk S., El-Kaffash D. et.al. QF-PCR as a molecular-based method for autosomal aneuploidies detection. Advances in Reproductive Sciences. 2013 Nov 1; 1(3): 21-28.
12. Cirigliano V., Ejarque M., Cañadas M.P. et al. Clinical application of multiplex quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) for the rapid prenatal detection of common chromosome aneuploidies. Mol Hum Reprod. 2001 Oct;7(10):1001-6.
13. Schmidt W., Jenderny J., Hecher K. et al. Detection of aneuploidy in chromosomes X, Y, 13, 18 and 21 by QF-PCR in 662 selected pregnancies at risk. Mol Hum Reprod. 2000 Sep;6(9):855-60.
14. Silva M., de Leeuw N., Mann K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet. 2019 Jan;27(1):1-16.
15. Voglino G., Marongiu A., Massobrio M. et al. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidies. Lancet. 2002 Feb 2;359(9304):442.
16. Cottino L., Sahibdeen V., Mudau M. et al. QF-PCR: a valuable first-line prenatal and postnatal test for common aneuploidies in South Africa. J Community Genet. 2022 Jun;13(3):355-363.
17. Тарасенко О.А. Применение метода КФ-ПЦР для выявления анеуплоидии по хромосомам 21, 18, 13, Х и Y при амниоцентезе у беременных разных групп риска. Медицинский алфавит. 2018; 2(19): 37-40.
18. Хлевная Л.А., Мазурик Н.В., Малыхина Н.З. и др. Инвазивная диагностика хромосомных заболеваний в I триместре беременности. Опыт республиканского специализированного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика. 2016;15(2):142-150.
19. Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Иванов М.А. и др. Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР. Медицинская генетика. 2016;15(10):34-44.
20. Shin Y.J., Chung J.H., Kim D.J. et al. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction for rapid prenatal diagnosis of fetal aneuploidies in chorionic villus sampling in a single institution. Obstet Gynecol Sci. 2016 Nov;59(6):444-453.
21. Mann K., Petek E., Pertl B. Prenatal Detection of Chromosome Aneuploidy by Quantitative Fluorescence PCR. Methods Mol Biol. 2019; 1885:139-160.
22. Son J.Y., Lee Y.S., Choung C.M. et al. Polymorphism of nine X chromosomal StR loci in Koreans. Int J Legal Med. 2002 Dec;116(6):317-21.
Рецензия
Для цитирования:
Бескоровайная Т.С., Чухрова А.Л., Черных В.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий. Медицинская генетика. 2023;22(7):11-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.11-20
For citation:
Beskorovainaya T.S., Chukhrova A.L., Chernykh V.B., Shchagina O.A., Polyakov A.V. The role of the QF-PCR method in the detection of frequent aneuploidies. Medical Genetics. 2023;22(7):11-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.11-20
Просмотров:
266
Послать статью по эл. почте 