сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.145-147
Аннотация
Гипомеланоз Ито является одной из форм пигментного мозаицизма, характеризующегося участками гипер-или гипопигментации кожи и ассоциированного с мозаичными численными или структурными хромосомными аномалиями. Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование клеток двух тканей семи пациентов с направительным диагнозом «гипомеланоз Ито». У двух пациентов выявлена мозаичная сегментная тетрасомия дистального района 13q, не характерная для гипомеланоза Ито, но ассоциированная с другой формой пигментного мозаицизма – филлоидным гипомеланозом. Представленные результаты демонстрируют необходимость использования цитогенетического и молекулярноцитогенетического методов как важного звена в дифференциальной диагностике типов пигментного мозаицизма.
Ключевые слова
пигментный мозаицизм,
мозаичная сегментная тетрасомия 13q,
гипомеланоз Ито,
филлоидный гипомеланоз,
FISH
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования (тема № 122032300370-1).
Об авторах
Н. В. Шилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
В. Б. Табаков
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Kromann A.B., Ousager L.B., Mohammad Ali I.K. et al. Pigmentary mosaicism: a review of original literature and recommendations for future handling. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13:39.
2. Schaffer J. Pigmentary mosaicism. Clinics in Dermatology. 2022;40:322–338.
3. Oiso N., Kawada A. Pigmentary mosaicism and specific forms of phylloid hypo- and hypermelanosis. World J Dermatol. 2012;1(2):6-9.
4. Myers J.N., Davis L., Sheehan D., Kulharya A.S. Mosaic tetrasomy 13q and phylloid hypomelanosis: a case report and review of the literature. Pediatric Dermatology. 2015;32(2): 263–266.
5. Sturm R.A., Box N.F., Ramsay M. Human pigmentation genetics: The difference is only skin deep. Bioessays. 1998;20:712–721.
6. Santiago A., Erickson C.A. Ephrin-B ligands play a dual role in the control of neural crest cell migration. Development. 2002;129:3621–3632.
Рецензия
Для цитирования:
Шилова Н.В., Маркова Ж.Г., Табаков В.Б. Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито. Медицинская генетика. 2025;24(10):145-147. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.145-147
For citation:
Shilova N.V., Markova Zh.G., Tabakov V.Yu. Mosaic tetrasomy 13q in the differential diagnosis of hypomelanosis of Ito. Medical Genetics. 2025;24(10):145-147. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.145-147
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 