medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.145-147medgen-3268Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTМозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза ИтоMosaic tetrasomy 13q in the differential diagnosis of hypomelanosis of Ito.ШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

nvsh05@mail.ruМарковаЖ. Г.MarkovaZh. G.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

ТабаковВ. Б.TabakovV. Yu.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechye st, Moscow 115522 

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2025241120252410145147Copyright © Шилова Н.В., Маркова Ж.Г., Табаков В.Б., 20252025Шилова Н.В., Маркова Ж.Г., Табаков В.Б.Shilova N.V., Markova Z.G., Tabakov V.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3268

Гипомеланоз Ито является одной из форм пигментного мозаицизма, характеризующегося участками гипер-или гипопигментации кожи и ассоциированного с мозаичными численными или структурными хромосомными аномалиями. Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование клеток двух тканей семи пациентов с направительным диагнозом «гипомеланоз Ито». У двух пациентов выявлена мозаичная сегментная тетрасомия дистального района 13q, не характерная для гипомеланоза Ито, но ассоциированная с другой формой пигментного мозаицизма – филлоидным гипомеланозом. Представленные результаты демонстрируют необходимость использования цитогенетического и молекулярноцитогенетического методов как важного звена в дифференциальной диагностике типов пигментного мозаицизма.

Hypomelanosis of Ito is one of cutaneous patterns of pigmentary mosaicism characterized by regions of skin hypo- and hyperpigmentation and associated with mosaic numerical and structural chromosomal abnormalities. A comprehensive cytogenetic and molecular cytogenetic analysis was conducted on cells derived from two tissues of seven patients initially diagnosed with «Hypomelanosis of Ito». In two of these patients, mosaic segmental tetrasomy involving the distal region of the q-arm of chromosome 13 was identified. This chromosomal abnormality is not typically associated with hypomelanosis of Ito but is instead linked to another form of pigmentary mosaicism, known as phylloid hypomelanosis. These findings underscore the importance of employing cytogenetic and molecular cytogenetic techniques as a critical component in the differential diagnosis of various forms of pigmentary mosaicism.

пигментный мозаицизммозаичная сегментная тетрасомия 13qгипомеланоз Итофиллоидный гипомеланозFISHpigmentary mosaicismmosaic segmental tetrasomy 13qhypomelanosis of Itophylloid hypomelanosisFISHИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования (тема № 122032300370-1).The study was carried out on the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education (No 122032300370-1).ReferencesKromann A.B., Ousager L.B., Mohammad Ali I.K. et al. Pigmentary mosaicism: a review of original literature and recommendations for future handling. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13:39.Kromann A.B., Ousager L.B., Mohammad Ali I.K. et al. Pigmentary mosaicism: a review of original literature and recommendations for future handling. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13:39.Schaffer J. Pigmentary mosaicism. Clinics in Dermatology. 2022;40:322–338.Schaffer J. Pigmentary mosaicism. Clinics in Dermatology. 2022;40:322–338.Oiso N., Kawada A. Pigmentary mosaicism and specific forms of phylloid hypo- and hypermelanosis. World J Dermatol. 2012;1(2):6-9.Oiso N., Kawada A. Pigmentary mosaicism and specific forms of phylloid hypo- and hypermelanosis. World J Dermatol. 2012;1(2):6-9.Myers J.N., Davis L., Sheehan D., Kulharya A.S. Mosaic tetrasomy 13q and phylloid hypomelanosis: a case report and review of the literature. Pediatric Dermatology. 2015;32(2): 263–266.Myers J.N., Davis L., Sheehan D., Kulharya A.S. Mosaic tetrasomy 13q and phylloid hypomelanosis: a case report and review of the literature. Pediatric Dermatology. 2015;32(2): 263–266.Sturm R.A., Box N.F., Ramsay M. Human pigmentation genetics: The difference is only skin deep. Bioessays. 1998;20:712–721.Sturm R.A., Box N.F., Ramsay M. Human pigmentation genetics: The difference is only skin deep. Bioessays. 1998;20:712–721.Santiago A., Erickson C.A. Ephrin-B ligands play a dual role in the control of neural crest cell migration. Development. 2002;129:3621–3632.Santiago A., Erickson C.A. Ephrin-B ligands play a dual role in the control of neural crest cell migration. Development. 2002;129:3621–3632.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.