Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... с двумя клонами клеток: 88% клеток с несбалансированной транслокацией и 12% клеток с нормальным кариотипом ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| "... значительной вариабельностью фенотипа. Несбалансированные X-аутосомные транслокации могут приводить как ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... из-за несбалансированной транслокации с участием гетерохроматина, чаще всего Yq. Данный феномен может быть объяснен ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... цитогенетического анализа (СЦА) у супругов установлен нормальный кариотип. Изучение кариотипов эмбрионов при ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... значение, так как они могут свидетельствовать о несбалансированной транслокации, имеющей наследственный ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... Комплексный кариотип (КК) у больных миелодиспластическими синдромами (МДС) и острыми миелоидными ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... инвертированной дупликации/делеции 8р, а у трех - несбалансированной транслокации с участием хромосомы 8: der ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ), являются наиболее частой структурной хромосомной ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева | ||
| "... транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... у трех пациенток женского пола с различными транслокациями X;аутосома. В случае несбалансированной ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| "... кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... Введение. Преимущественное образование несбалансированных гамет вследствие нарушения мейотической ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов | ||
| "... врождёнными пороками развития и кариотипом 47,XY,t(5;9)(q35;q31),+der(9)t(5;9)(q35;q31)pat. Причиной ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... : 10 сбалансированных транслокаций (с аутосомами 1; 8; 13-16; 20; 21) и 4 несбалансированные перестройки (с аутосомами ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... кариотип: 46,XY,der(2)ins(2;7)(q35;q31.33q34)pat. Случай 2 представлен несбалансированной интрахромосомной ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... . По результатам цитогенетических исследований и ХМА определен несбалансированный кариотип с наличием ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... )(q21;q31.1q32.3) для уточнения риска наследования потомством несбалансированного набора хромосом, провести ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола | Аннотация похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... . Большинство описанных случаев представляют собой терминальные делеции или несбалансированные транслокации ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных | ||
| "... Y-хромосомы в регионе AZFb. При стандартном цитогенетическом исследовании выявлен нормальный мужской кариотип ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... сбалансированная транслокация. Пациент, 5 лет, обследован по поводу врожденных пороков развития, задержки ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... Введение. Аномалии кариотипа и микроделеции в локусе AZF (Yq11.2) хромосомы Y являются частыми ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова | ||
| "... ХА выглядит следующим образом: триплоидии - 41,2%, делеции - 23,9%, несбалансированные транслокации - 10,6 ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... (37%), несбалансированные транслокации или комбинации разных типов СNVs идентифицированы у 9 человек, 2 пациента явились ..." | ||
| 1 - 23 из 23 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
