Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| "... bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat. The report contains brief review ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... мутации в гене KIAA2022 у девочки 5 лет с эпилепсией, выраженной задержкой психомоторного, речевого и ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... with microduplications in karyotype 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn of a 28-year old female patient ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... that it was not a balanced translocation. A patient had a two derivative chromosomes - der(2), der(18), due to unbalanced ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 3,5 лет с синдромом альфа ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... karyotype as 46,XY,der(2)ins(2;7)(q35;q31.33q34)pat. In case 2 patient with neonatal seizures was referred ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... , the phenotype of the patient may be affected by the additional microdeletion that was found by aCGH at the 22q11.22 ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
| "... Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 5 лет с синдромом X ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов | ||
| "... описание девочки двух лет с синдромом KBG, обусловленным вновь выявленной мутацией с.2398_2401delGAAA (p ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... as 46,XX,der(4)t(4;?)(p12;?) or del(4)(p12p15.2), was determined as 46,XX,del(4)(p12p15 ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
| "... после рождения ребенка. В статье приводится описание случая выявления мутации в гене SLC5A7 у девочки 5 ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... » обследованы 58 пациентов (31 девочка, 27 мальчиков) с СЭВР в возрасте от 3 недель до 17 лет. Всем пациентам ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев | ||
| "... РН чаще поражаются девочки, при РГН – мальчики. Большую часть случаев лицевых расщелин составляют ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... сочетанием синдрома Альпорта и лейомиоматоза. Мы представляем клиническое наблюдение за девочкой c ..." | ||
| 1 - 14 из 14 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
