Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.30-31

Полный текст:

Аннотация

Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу. Большинство описанных случаев представляют собой терминальные делеции или несбалансированные транслокации с различными с точками разрыва на коротком плече хромосомы 9. Интерстициальные делеции короткого плеча хромосомы 9 - крайне редко встречающаяся хромосомная патология. Мы сообщаем о пациенте с задержкой психомоторного развития, гипоплазией мозжечка и гипоспадией у которого при проведении хромосомного микроматричного анализа диагностирована интерстициальная делеция 9p24.3-p23, затрагивающая ген DMRT1.

Об авторах

Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола. Медицинская генетика. 2020;19(3):30-31. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.30-31

For citation:


Markova Z.G., Minzhenkova M.E., Demina N.A., Shilova N.V. Case of interstitial deletion of the short arm of chromosome 9 associated with disorders of sex development. Medical Genetics. 2020;19(3):30-31. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.30-31

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)