Купить
Открытый доступ
Только для подписчиков
Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола
Аннотация
Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу. Большинство описанных случаев представляют собой терминальные делеции или несбалансированные транслокации с различными с точками разрыва на коротком плече хромосомы 9. Интерстициальные делеции короткого плеча хромосомы 9 - крайне редко встречающаяся хромосомная патология. Мы сообщаем о пациенте с задержкой психомоторного развития, гипоплазией мозжечка и гипоспадией у которого при проведении хромосомного микроматричного анализа диагностирована интерстициальная делеция 9p24.3-p23, затрагивающая ген DMRT1.
Ключевые слова
Об авторах
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Для цитирования:
Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола. Медицинская генетика. 2020;19(3):30-31. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.30-31
For citation:
Markova Zh.G., Minzhenkova M.E., Demina N.A., Shilova N.V. Case of interstitial deletion of the short arm of chromosome 9 associated with disorders of sex development. Medical Genetics. 2020;19(3):30-31. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.30-31
Просмотров: 140
Послать статью по эл. почте 