Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 20, № 12 (2021) Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных
"... Микроделеции хромосомы Y в локусе Yq11.2/AZF («фактор азооспермии») являются частой генетической ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... разделена на две группы: группа I - без AZF делеций (n=8); и II - с AZF делециями (AZFb+c, n=7 и AZFc ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией Аннотация  похожие документы
Е. Д. Трусова, М. И. Крапивин, Д. А. Староверов, Я. М. Сагурова, Е. М. Комарова, О. А. Ефимова, А. А. Пендина
"... Актуальность. Изучение механизмов влияния делеций локуса AZF на хромосоме Y, в том числе за счет ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола Аннотация  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
"... Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
"... . Отсутствие делеций региона AZF, отсутствие гипоплазии яичек, а также нормальные показатели ФСГ, ЛГ и ингибина ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
"... Клиническое значение делеции района q21 хромосомы X у мужчин все еще плохо изучено. Было показано ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... Высокая частота встречаемости микроделеции 22q11.2 обусловливает большой интерес широкого круга ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... Y-хромосомы ген SRY  выявлен у13 пациентов, патогенные микроделеции в локусе Yq11.2 (AZFa+b+c, AZFb ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 Аннотация  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова
"... микроматричный анализ позволил выявить делецию Хр11.4, затрагивающую ген CASK, который ассоциирован ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... , обусловленным делециями хромосомы 22q13, выявленными методами стандартного кариотипирования и хромосомного ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
"... 22», которая характеризуется микроделецией различной длины в хромосомном районе 22q11.2. Частота микроделеции ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... микроделеций и только порядка 80 микродупликаций с доказанной патогенетической значимостью. Факт ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... с преобладанием микроделеций с доказанной патогенетической значимостью возникает вопрос о недооценке роли ..."
 
1 - 13 из 13 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)