Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 10 (2021) | Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... Клиническое значение делеции района q21 хромосомы X у мужчин все еще плохо изучено. Было показано ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... в результате протяженной делеции Х хромосомы на примере мукополисахаридоза II типа и умственной отсталости ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова | ||
| "... с частичной делецией дистальной части короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3) и считается синдромом смежных генов ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова | ||
| "... случаях хромосомный дисбаланс возник de novo. У двоих детей выявлена изолированная делеция 4р (р15.3 ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... Синдром инвертированной дупликации со смежной делецией короткого плеча хромосомы 8 (inv dup del ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... Inverted duplication deletion 8p syndrome (inv dup del(8p), ORPHA 96092) is a rare chromosomal ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов | Аннотация похожие документы |
| Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Введение. Делеции в локусе 1q23q25 вызывают отличительный фенотип, включающий пропорциональный ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова | ||
| "... микроматричный анализ позволил выявить делецию Хр11.4, затрагивающую ген CASK, который ассоциирован ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... носителями кольцевых хромосом 13 и 22, у 70 больных обнаружено 36 делеций и 34 дупликации, соотношение ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... (STRC/STRCP1 – делеция/делеция или норма), случаев, связанных с генной конверсией (STRC/STRCP1 – делеция ..." | ||
| 1 - 10 из 10 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
