Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.41-42

Полный текст:

Аннотация

Синдром инвертированной дупликации короткого плеча хромосомы 8 со смежной терминальной делециенй (inv dup del(8p), ORPHA 96092) - редкая хромосомная аномалия (ХА) с частотой 1/10000-1/30000 живорожденных. В статье представлены клинические и молекулярно-цитогенетические характеристики двух неродственных пациентов с синдромом inv dup del(8p) и уточнены механизмы формирования хромосомного дисбаланса.

Об авторах

Д. А. Юрченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р. Медицинская генетика. 2020;19(3):41-42. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.41-42

For citation:


Yurchenko D.A., Minzhenkova M.E., Dadali E.L., Shilova N.V. Clinical and molecular cytogenetic characterization of two cases of inverted duplication deletion 8p. Medical Genetics. 2020;19(3):41-42. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.41-42

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)