Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.50-52
Аннотация
Клиническое значение делеции района q21 хромосомы X у мужчин все еще плохо изучено. Было показано, что делеция Xq21, включающая гены POU3F4, CHM и ZNF711, может приводить к глухоте, умственной отсталости и хороидеремии. Несмотря на тяжелые симптомы, наблюдаемые у пробандов-мужчин, большинство носителей женского пола бессимптомны или имеют незначительные фенотипические проявления. Представлена клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика случая делеции района q21.1-q21.31 хромосомы X, выявленной при проведении хромосомного микроматричного анализа у пациента с задержкой психоречевого развития, лицевыми дизморфиями и тугоухостью. Такая же делеция была выявлена у практически здоровой матери. Наши данные способствуют дальнейшему пониманию корреляции между делецией Xq21 и аномальным фенотипом.
Ключевые слова
Об авторах
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Ayazi S. Choroideremia, obesity, and congenital deafness. Am J Ophthalmol. 1981; 92(1): 63-69. doi: 10.1016/S0002-9394(14)75909-4.
2. Giordano M., Gertosio C., Pagani S. et al. A 5.8 Mb interstitial deletion on chromosome Xq21.1 in a boy with intellectual disability, cleft palate, hearing impairment and combined growth hormone deficiency. BMC Med Genet. 2015; 16: 74. https://doi.org/10.1186/s12881-015-0220-z
3. Liang S., Jiang N., Li S., Jiang X., Yu D. A maternally inherited 8.05 Mb Xq21 deletion associated with Choroideremia, deafness, and mental retardation syndrome in a male patient. Mol Cytogenet. 2017; 10: 23. doi: 10.1186/s13039-017-0324-6.
4. Tarpey P.S., Smith R., Pleasance E., et al. A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation. Nat Genet. 2009; 41(5): 535-543. doi:10.1038/ng.367
5. van der Werf I.M., Van Dijck A., Reyniers E., Helsmoortel C., Kumar A.A., Kalscheuer V.M., de Brouwer A.P., Kleefstra T., van Bokhoven H., Mortier G., Janssens S., Vandeweyer G., Kooy R.F. Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability. Gene 2017; 605: 92-98. doi: 10.1016/j.gene.2016.12.013.
6. Iossa S., Costa V., Corvino V. et al. Phenotypic and genetic characterization of a family carrying two Xq21.1-21.3 interstitial deletions associated with syndromic hearing loss. Mol Cytogenet. 2015; 8: 18. doi: 10.1186/s13039-015-0120-0
7. Song M.H., Lee H.K., Choi J.Y., Kim S., Bok J., Kim U.K. Clinical evaluation of DFN3 patients with deletions in the POU3F4 locus and detection of carrier female using MLPA. Clin Genet. 2010; 78(6): 524-532. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01426.x.
8. Fioretti T., Di Iorio V., Lombardo B., et al. Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription. Genes (Basel) 2021; 12(8): 1111. doi: 10.3390/genes12081111
9. Lyon M.F. X-chromosome inactivation and human genetic disease. Acta Paediatr Suppl. 2002; 91(439): 107-12. doi: 10.1111/j.1651-2227.2002.tb03120.x.
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости. Медицинская генетика. 2021;20(10):50-52. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.50-52
For citation:
Markova Z.G., Minzhenkova M.E., Demina N.A., Shilova N.V. A maternally inherited Interstitial Xq21 deletion associated with deafness and mental retardation syndrome in a male patient. Medical Genetics. 2021;20(10):50-52. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.50-52
Просмотров: 205
Послать статью по эл. почте 