Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 9 (2025) Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом Аннотация  похожие документы
А. Ю. Меглей, Н. Ю. Кузина, Н. Б. Курякова, Н. В Шилова
"... с терминальной делецией короткого плеча и терминальной дупликацией длинного плеча у девочки с аномальным ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола Аннотация  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
"... Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... Синдром инвертированной дупликации со смежной делецией короткого плеча хромосомы 8 (inv dup del ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова
"... Представлен редкий случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4(р15.1-р15.32 ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
"... Область длинного плеча 14-й хромосомы человека 14q32.2 несет в себе кластер импринтированных генов ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... с микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Потеря гетерозиготности маркеров длинного плеча 10-й хромосомы (10q) - наиболее частое генетическое ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова
"... 6q14.1 в точке разрыва на длинном плече хромосомы 6. Делеция включает несколько десятков генов, в том ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова
"... Представлен случай редкой хромосомной патологии - инвертированной дупликации/делеции длинного плеча ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова
"... синдромов, представленный гетерозиготной делецией короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3). К основным ..."
 
Том 22, № 1 (2023) Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова
"... с частичной делецией дистальной части короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3) и считается синдромом смежных генов ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова
"... хромосом, вовлеченных в перестройку, а также невозможности установить механизм, приводящий к определенному ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова
"... короткого плеча, четырьмя копиями района Xq11.1q22  и делецией терминального района длинного плеча ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... , маркерные хромосомы и уточнять точки разрыва хромосом. Этими методами охарактеризованы КК 15 больных МДС ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... по хромосоме Y, имеющих и не имеющих делеции в локусе AZF. Методы. Обследованы 16 мужчин с мозаицизмом ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных
"... Микроделеции хромосомы Y в локусе Yq11.2/AZF («фактор азооспермии») являются частой генетической ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов Аннотация  похожие документы
Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова
"... длинного плеча хромосомы 1. Эта новая делеция является первым идентифицированным случаем синдрома делеции ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... -исследование. У пациента со сбалансированной транслокацией при ХМА была выявлена делеция на хромосоме ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом Аннотация  похожие документы
Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева
"... транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
"... из 12 неродственных семей в регионе 11p13 обнаружены сходные делеции дистантной 3'-цис-регуляторной области гена PAX ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... в результате протяженной делеции Х хромосомы на примере мукополисахаридоза II типа и умственной отсталости ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... , обусловленным делециями хромосомы 22q13, выявленными методами стандартного кариотипирования и хромосомного ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р Аннотация  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... Синдром инвертированной дупликации короткого плеча хромосомы 8 со смежной терминальной делециенй ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией Аннотация  похожие документы
Е. Д. Трусова, М. И. Крапивин, Д. А. Староверов, Я. М. Сагурова, Е. М. Комарова, О. А. Ефимова, А. А. Пендина
"... Актуальность. Изучение механизмов влияния делеций локуса AZF на хромосоме Y, в том числе за счет ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Влияние хронического облучения на теломерные участки хромосом Т-лимфоцитов периферической крови человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. В. Кривощапова
"... хромосомы или хромосомного плеча, на котором он расположен. У мужчин показатель длины теломер имеет ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
"... Клиническое значение делеции района q21 хромосомы X у мужчин все еще плохо изучено. Было показано ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов
"... длинного плеча хромосомы 5 и по протяжённому участку хромосомы 9 у новорождённого ребёнка с множественными ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... выявления клинически значимых CNVs в виде делеций или дупликаций (трипликаций), однако не может предоставить ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... нормальный кариотип. Хромосомный микроматричный анализ выявил делецию участка короткого плеча хромосомы ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
"... и не имеющих микроделеции длинного плеча Y-хромосомы, а также результаты биопсии тестикулярной ткани ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... идентифицированы терминальные делеции 13q34 и 22q13.32-q13.33, обусловившие образование кольцевых хромосом ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... ). Результаты: У пациента с цитогенетически визуализируемой кольцевой хромосомой 13 - r(13) - выявлены симптомы ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова
"... рекомбинантных хромосом c дупликацией/делецией дистального по отношению к инверсии сегмента короткого плеча ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова
"... и впоследствии зиготы с рекомбинантными хромосомами, а именно с хромосомным/геномным дисбалансом в виде ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... регион 11p13. Делеции в том же регионе, но с вовлечением, помимо гена PAX6, еще и гена WT1 приводят ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
"... развития стандартным цитогенетическим анализом была выявлена дупликация на длинном плече Х-хромосомы ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... район короткого плеча Х-хромосомы, процесс инактивации не связан с фенотипом пациента, так как регион ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... пробандам проведен поиск делеций/дупликаций гена DMD , исследование числа половых хромосом и их лайонизации ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов
"... патогенеза заболевания. Цель: Изучить спектр изменений в структуре хромосомы 1 и частоты их встречаемости ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... Сочетание инвертированной дупликации с терминальной делецией 8р (invdupdel(8p)) – редкая ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
"... медицинской технологии, представляющей собой эффективный экспресс-метод выявления делеций хромосомы ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова Аннотация  похожие документы
М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова
"... Робинова, а также протяженная делеция терминального участка длинного плеча хромосомы 22, включающая ген ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация  похожие документы
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
"... 13 (1,4%), трисомия хромосомы 9 (1,4%), триплоидия (1,4%), частичная моносомия длинного плеча хромосомы 21 и частичная ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Молекулярно-генетические особенности меланом радужки и хориоидеи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян, И. В. Свирина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов
"... , соответственно). При меланоме радужки делеция всего короткого плеча хромосомы 1 встречалась в 68,7%, хромосомы ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A Аннотация  похожие документы
К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова
"... альтернативные молекулярные диагнозы. В KMT2D обнаружено 10 делеций со сдвигом рамки считывания, 4 нонсенс ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... носителями кольцевых хромосом 13 и 22, у 70 больных обнаружено 36 делеций и 34 дупликации, соотношение ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... хромосомной нестабильности (signatures of chromosomal instability, CIN). Амплификации, делеции, частичные ..."
 
1 - 50 из 57 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)