Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 9 (2025) | Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом | Аннотация похожие документы |
| А. Ю. Меглей, Н. Ю. Кузина, Н. Б. Курякова, Н. В Шилова | ||
| "... Представлена молекулярно-цитогенетическая характеристика возникшей de novo дериватной Х хромосомы ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлено два случая молекулярно-цитогенетической диагностики мозаичного кариотипа ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... дериватных хромосом 8. Методы: стандартное цитогенетическое исследование, M-FISH, MCB8, FISH с локус ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 | Аннотация похожие документы |
| М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен случай молекулярно-цитогенетической диагностики комплексной хромосомной перестройки ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... физического и психоречевого развития. При стандартном цитогенетическом исследовании определен кариотип ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... Х у пациентки с задержкой психомоторного и полового развития. Проведены стандартное цитогенетическое ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко | ||
| "... цитогенетических исследований подготовлены рабочей группой Российского общества медицинских генетиков. Их основой ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Пренатальная диагностика: опыт за десять лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина | ||
| "... преимущества разработанного в цитогенетической лаборатории ГК «ЦНМТ» способа культивирования клеток ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова | ||
| "... chromosomal pathology in the medical-genetic consultation of Kursk. ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов | ||
| "... В работе представлены результаты экспертной оценки качества приготовления цитогенетических ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... -диагностической лаборатории проведено 3503 пренатальных цитогенетических исследования, хромосомная патология ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов | ||
| "... Представлены результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин | ||
| "... на лечение в Кемеровский областной онкологический диспансер (до забора крови для цитогенетического ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... translocations is current trend in cytogenetic laboratories. The formation of developmental anomalies can ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... живорожденных. В статье представлены клинические и молекулярно-цитогенетические характеристики двух ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... Цитогенетическая диагностика, проведенная только GTG-окрашиванием хромосом, не обеспечивает ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев | ||
| "... номенклатуры 2016 года, которые могут иметь значение для записи результатов стандартного цитогенетического ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| "... -цитогенетического исследования двух пациентов с несбалансированными X-аутосомными транслокациями de novo ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... -цитогенетических методов, литературные данные и исследуя несколько типов клеток, выяснить генетические причины ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов | ||
| "... стандартный цитогенетический анализ. Выделенная ДНК из образцов крови исследована с использованием ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко | ||
| "... of cystic fibrosis, but also as a sign of other diseases and conditions, incl. structural chromosomal ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... инсерцией у пациента с неонатальными судорогами. Стандартное цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... невозможно определить стандартным цитогенетическим исследованием. Пациенты и методы. Представлены два ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... затрудняет постановку клинического диагноза. Использование стандартного цитогенетического анализа далеко ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... в цитогенетической практике, требующим разработки уникального подхода с использованием современных молекулярно ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... Международная цитогенетическая номенклатура была и остается единым универсальным языком для ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... эмбриобласта и трофэктодермы открывает новые перспективы для изучения цитогенетических механизмов формирования ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... женщины, материал которых был направлен на цитогенетическое исследование. Достоверных различий между ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... chromosomal rearrangement that manifests with neurodevelopmental delay, intellectual disability, heart defects ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| "... цитогенетическое исследование проводили на лимфоцитах периферической крови. Флуоресцентную in situ гибридизацию ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация похожие документы |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| "... , демонстрирующей большую эффективность SNP-микроматриц по сравнению с классическими цитогенетическими методами. ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Трохова, О. А. Соловова, М. И. Штаут, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| "... и наличием стигм дизэмбриогенеза. Проведено комплексное цитогенетическое, молекулярно-цитогенетическое ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия | Аннотация похожие документы |
| И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров | ||
| "... . В ходе молекулярно-цитогенетических исследований постмортальных образов клеток центральной нервной ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... цитогенетического исследования. Цель: оценка частоты хромосомного мозаицизма у эмбрионов человека на стадии ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова | ||
| "... цитогенетического гомеостаза соматических клеток. Доноры с высокими значениями (свыше 3,5 %) частот хромосомных ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... встречается при цитогенетической диагностике. В некоторых случаях плечи могут быть увеличены ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика случая делеции района q21.1-q21.31 хромосомы ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... цитогенетическом кариотипировании. У 39 детей-носителей CNVs с вероятно патогенетической значимостью ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких | Аннотация похожие документы |
| Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков | ||
| "... на цитогенетические показатели в изученных группах. Заключение. Развитие профессионально обусловленных заболеваний ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Разработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберраций | Аннотация похожие документы |
| М. А. Жилкина, А. С. Зуев, Т. С. Бабай, А. А. Подус, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Д. Г. Шевцов, В. В. Деменева, С. А. Васильев | ||
| "... -цитогенетической диагностики в Российской Федерации. Цель. Разработка отечественной панели ДНК-зондов для ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей | ||
| "... путем. В работе представлены результаты цитогенетического исследования абортного материала от 120 ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... кордоцентеза. Молекулярно-цитогенетический анализ ДНК, выделенной из лимфоцитов пуповинной крови плода ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Шилова, Ж. Г. Маркова, В. Б. Табаков | ||
| "... аномалиями. Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование клеток двух тканей семи ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... цитогенетическое исследование, анализ микроделеций хромосомы Y в локусе AZF и вариантов в гене CFTR), так ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике | Аннотация похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская | ||
| "... аберраций на 6,4% по сравнению c классическими цитогенетическими методами, однако для определения и/или ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко | ||
| "... пациентов с аномальным и нормальным фенотипом. Методы. Стандартное цитогенетическое исследование ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Г. Аржавкина, Т. В. Харченко, А. В. Болехан, Е. Г. Богданова | ||
| "... цитогенетического обследования 18 человек, получивших острое ингаляционное отравление оксидами азота при плановой ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... развития стандартным цитогенетическим анализом была выявлена дупликация на длинном плече Х-хромосомы ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... цитогенетическими методами. Количество нозологических форм ЗПР и УО, подтвержденных молекулярно-генетическими или ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... В статье обсуждается роль молекулярно-цитогенетических методов в контексте цитогеномной ..." | ||
| 1 - 50 из 64 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
