Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX

В статье описан клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у пациентки 15 лет с мозаицизмом по псевдоизодицентрической Хp хромосоме. Заболевание характеризовалось задержкой полового созревания, первичной аменореей, дисгенезией гонад, гипоплазией матки, гипергонадотропным гипогонадизмом и наличием стигм дизэмбриогенеза. Проведено комплексное цитогенетическое, молекулярно-цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование. В лимфоцитах и клетках буккального эпителия обнаружен мозаицизм с двумя клеточными линиями: один – с моносомией по Х-хромосоме, другой – с одной нормальной Х и одной псевдоизодицентрической Хp хромосомой, несущей 2 копии гена SHOX. Хромосомный микроматричный анализ выявил моносомию по большей части длинного плеча Х-хромосомы и трисомию по ее короткому плечу и проксимальному участку длинного плеча с точкой разрыва в локусе Xq13.3 (75.444.376–155.233.731). Рост пациентки нормальный, что обусловлено наличием двух копий гена SHOX на дериватной хромосоме. Описанный клинический случай расширяет понимание генетических механизмов, лежащих в основе формирования фенотипических проявлений у пациенток с псевдоизодицентрическими Хp хромосомами.

1. Меркурьев Д. В., Ахмедова Р. М., Плетенева Э. У. Случай синдрома Шерешевского-Тернера с редкой структурной хромосомной аномалией – псевдоизодицентрической Х-хромосомой. Актуальные вопросы педиатрии. Материалы краевой научно-практической конференции. 2019: 101-105.

2. Oliveira C. S., Alves C. The role of the SHOX gene in the pathophysiology of Turner syndrome. Endocrinología y Nutrición (English Edition). 2011; 58(8):433-442.

3. Dalton P., Coppin B., James R., et al. Three patients with a 45,X/46,X,psu dic(Xp) karyotype. J Med Genet. 1998;35(6):519-24.

4. van der Kamp H.J., Kant S.G., Ruivenkamp C.A., et al. Pseudoisodicentric Xp chromosome [46,X,psu idic(X)(q21.1)] and its effect on growth and pubertal development. Horm Res Paediatr. 2014;81(6):416-21.

5. Park S.H., Shim S.H., Chinet M.-U. et al. Pseudoisodicentric X chromosome in a female with primary amenorrhea. J Genet Med. 2008; 5(1):61-64.

6. Tsai A.C., Fine C.A., Yang M., et al. De novo isodicentric X chromosome: 46,X,idic(X)(q24), and summary of literature. Am J Med Genet A. 2006;140(8):923-30.

7. Chadwick B.P. Characterization of chromatin at structurally abnormal inactive X chromosomes reveals potential evidence of a rare hybrid active and inactive isodicentric X chromosome. Chromosome Res. 2020;28(2):155-169.