medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.116-119medgen-3321Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСиндром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOXTurner syndrome caused by a pseudo-isodicentric Xp chromosome containing two copies of the SHOX geneТроховаЕ. С.TrokhovaE. S.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

СолововаО. А.SolovovaO. A.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ШтаутМ. И.ShtautM. I.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

МарковаЖ. Г.MarkovaZh. G.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ЧерныхВ. Б.ChernykhV. B.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

chernykh@med-gen.ruФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticRussian Federation2025241220252411116119Copyright © Трохова Е.С., Соловова О.А., Штаут М.И., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Черных В.Б., 20252025Трохова Е.С., Соловова О.А., Штаут М.И., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Черных В.Б.Trokhova E.S., Solovova O.A., Shtaut M.I., Markova Z.G., Shilova N.V., Chernykh V.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3321

В статье описан клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у пациентки 15 лет с мозаицизмом по псевдоизодицентрической Хp хромосоме. Заболевание характеризовалось задержкой полового созревания, первичной аменореей, дисгенезией гонад, гипоплазией матки, гипергонадотропным гипогонадизмом и наличием стигм дизэмбриогенеза. Проведено комплексное цитогенетическое, молекулярно-цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование. В лимфоцитах и клетках буккального эпителия обнаружен мозаицизм с двумя клеточными линиями: один – с моносомией по Х-хромосоме, другой – с одной нормальной Х и одной псевдоизодицентрической Хp хромосомой, несущей 2 копии гена SHOX. Хромосомный микроматричный анализ выявил моносомию по большей части длинного плеча Х-хромосомы и трисомию по ее короткому плечу и проксимальному участку длинного плеча с точкой разрыва в локусе Xq13.3 (75.444.376–155.233.731). Рост пациентки нормальный, что обусловлено наличием двух копий гена SHOX на дериватной хромосоме. Описанный клинический случай расширяет понимание генетических механизмов, лежащих в основе формирования фенотипических проявлений у пациенток с псевдоизодицентрическими Хp хромосомами.

The article describes a clinical case of Turner syndrome (TS) in a 15-year-old patient with mosaicism involving a pseudoisodicentric Xp chromosome. The disorder was characterized by delayed puberty, primary amenorrhea, gonadal dysgenesis, uterine hypoplasia, hypergonadotropic hypogonadism, and stigmas of dysembryogenesis. Comprehensive cytogenetic, molecular-cytogenetic, and molecular-genetic studies were conducted. Mosaicism with two cell lines was found in lymphocytes and buccal epithelial cells: one with X chromosome monosomy, the other with one normal X and one pseudoisodicentric Xp chromosome carrying two copies of the SHOX gene. Chromosomal microarray analysis detected monosomy of most of the Xq, and trisomy of the Xp and proximal region of the Xq, with a breakpoint at the Xq13.3 locus (75,444,376–155,233,731). The patient’s normal growth is attributed to the presence of two copies of the SHOX gene on the derivative chromosome. This clinical case enhances the understanding of the genetic mechanisms underlying the phenotypic manifestations of patients with pseudoisodicentric Xp chromosomes.

синдром Шерешевского-ТернерамозаицизммоносомияХ-хромосомаген SHOXTurner syndromemosaicismmonosomyX chromosomeSHOX geneРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ»The study was carried out within the framework of the state assignment for the Research Centre for Medical GeneticsReferencesМеркурьев Д. В., Ахмедова Р. М., Плетенева Э. У. Случай синдрома Шерешевского-Тернера с редкой структурной хромосомной аномалией – псевдоизодицентрической Х-хромосомой. Актуальные вопросы педиатрии. Материалы краевой научно-практической конференции. 2019: 101-105.Merkuriev D.V., Akhmedova R.M., Pletneva E.U. Sluchay sindroma Shereshevskogo-Ternera s redkoy strukturnoy khromosomnoy anomaliyey – psevdoizoditsentricheskoy KH-khromosomoy. Aktual’nyye voprosy pediatrii. Materialy krayevoy nauchnoprakticheskoy konferentsii [A case of Shereshevsky-Turner syndrome with a rare structural chromosomal abnormality – pseudoisodicentric X chromosome. Current issues in pediatrics. Proceedings of the regional scientific and practical conference]. 2019: 101-105. (In Russ.)Oliveira C. S., Alves C. The role of the SHOX gene in the pathophysiology of Turner syndrome. Endocrinología y Nutrición (English Edition). 2011; 58(8):433-442.Oliveira C. S., Alves C. The role of the SHOX gene in the pathophysiology of Turner syndrome. Endocrinología y Nutrición (English Edition). 2011; 58(8):433-442.Dalton P., Coppin B., James R., et al. Three patients with a 45,X/46,X,psu dic(Xp) karyotype. J Med Genet. 1998;35(6):519-24.Dalton P., Coppin B., James R., et al. Three patients with a 45,X/46,X,psu dic(Xp) karyotype. J Med Genet. 1998;35(6):519-24.van der Kamp H.J., Kant S.G., Ruivenkamp C.A., et al. Pseudoisodicentric Xp chromosome [46,X,psu idic(X)(q21.1)] and its effect on growth and pubertal development. Horm Res Paediatr. 2014;81(6):416-21.van der Kamp H.J., Kant S.G., Ruivenkamp C.A., et al. Pseudoisodicentric Xp chromosome [46,X,psu idic(X)(q21.1)] and its effect on growth and pubertal development. Horm Res Paediatr. 2014;81(6):416-21.Park S.H., Shim S.H., Chinet M.-U. et al. Pseudoisodicentric X chromosome in a female with primary amenorrhea. J Genet Med. 2008; 5(1):61-64.Park S.H., Shim S.H., Chinet M.-U. et al. Pseudoisodicentric X chromosome in a female with primary amenorrhea. J Genet Med. 2008; 5(1):61-64.Tsai A.C., Fine C.A., Yang M., et al. De novo isodicentric X chromosome: 46,X,idic(X)(q24), and summary of literature. Am J Med Genet A. 2006;140(8):923-30.Tsai A.C., Fine C.A., Yang M., et al. De novo isodicentric X chromosome: 46,X,idic(X)(q24), and summary of literature. Am J Med Genet A. 2006;140(8):923-30.Chadwick B.P. Characterization of chromatin at structurally abnormal inactive X chromosomes reveals potential evidence of a rare hybrid active and inactive isodicentric X chromosome. Chromosome Res. 2020;28(2):155-169.Chadwick B.P. Characterization of chromatin at structurally abnormal inactive X chromosomes reveals potential evidence of a rare hybrid active and inactive isodicentric X chromosome. Chromosome Res. 2020;28(2):155-169.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.