Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... кариотипирование и ХМА имеют специфические преимущества и недостатки. Количество хромосомных аномалий, выявляемых ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Малышева, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов, И. Ю. Коган | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова | ||
| "... и оценки влияния геномных перестроек на проявление фенотипических аномалий проведены FISH-исследование, ХМА ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова | ||
| "... человек, преимущественно методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА), что привело к выявлению ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS | Аннотация похожие документы |
| И. Ю. Барков, Е. Шубина, И. О. Саделов, Е. Р. Толмачева, А. А. Воскобойников, А. С. Большакова, Д. Н. Масленников, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. Ю. Гольцов, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская, К. A. Свирепова, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... и 10 (1,2%) с подозрением на анеуплоидии. С использованием хромосомного микроматричного анализа (ХМА) выполнена оценка ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова | ||
| "... психомоторного развития, аномалиями фенотипа и множественными врожденными пороками систем и органов. При ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола | Аннотация похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомы 9 - крайне редко встречающаяся хромосомная патология. Мы сообщаем о пациенте с задержкой ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация похожие документы |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| "... микроматричного анализа (ХМА). В выборке (N=1048) у 10,3% плодов были обнаружены числовые аномалии хромосом ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... исследований, расширяется спектр возможных пренатально устанавливаемых хромосомных аномалий. Применение ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... , выявленных при проведении пренатальной диагностики хромосомных аномалий. В исследование вошли пять пациенток ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова | ||
| "... психомоторного, речевого и физического развития, микроцефалией, гипоплазией моста и мозжечка. Хромосомный ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Пренатальная диагностика: опыт за десять лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина | ||
| "... . Ввиду этого огромное значение имеет пренатальная диагностика (ПД) хромосомных аномалий. В статье описаны ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность: Для пациентов с хромосомными заболеваниями характерен широкий клинический полиморфизм ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей | ||
| "... частоты и спектра аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... механизмов формирования хромосомных аномалий. Золотым стандартом анализа кариотипа является микроскопический ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... Идентификация причин формирования аномалий развития у пациентов со сбалансированными хромосомными ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомными аномалиями, совместимыми с живорождением. Гоносомные аномалии, как правило, имеют менее выраженные ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... их дозы с наблюдаемыми клиническими аномалиями у пациента. Цель. Настоящая работа направлена ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| "... , спектрального кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа. Результаты. Аномалии кариотипа были ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ | Аннотация похожие документы |
| И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... Цель исследования - оценить распространенность и типы хромосомных аномалий у пациентов ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... абортами, причиной которых в половине случаев являются хромосомные аномалии у эмбриона. Выявление таких ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| "... линии с численными хромосомными аномалиями (+8 и +20), три линии с крупными структурными хромосомными ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... реципрокных анеуплоидий. Это дает возможность определить источник происхождения числовых хромосомных нарушений ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... правило, нескольких генов, а также большое разнообразие самих хромосомных аномалий, в настоящее время ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и FISH ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... . Обсуждается значение современного метода aCGH в пренатальной диагностике микрохромосомных аномалий. ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике | Аннотация похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Молекулярное кариотипирование в нашем исследовании показало увеличение выявляемости хромосомных ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... микродупликаций в реализации патологических состояний. Цель: поиск патогенетически значимых хромосомных ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... диагностики хромосомных аномалий. На сегодняшний день основным методом детекции вариаций числа копий участков ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... числа нозологических форм моногенных и хромосомных болезней среди пациентов с ЗПР или УО медико ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... проведено 134 пациенткам, в 110 случаях выявлены хромосомные аномалии, в одном наблюдении пациентка ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... расстройствами, при которых хромосомная мутация затрагивает единственный ген, зачастую проявляются ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... значимой, то есть ассоциирована с задержкой психомоторного развития, врожденными пороками и/или аномалиями ..." | ||
| 1 - 39 из 39 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
