Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... the diagnostic yield of CMA in comparison to standard karyotyping are of significant scientific and practical ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Сhromosomal microarray (CMA) testing is a first-tier test for patients with developmental delay ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... is significantly increased with the use of high-resolution molecular karyotyping. Aim: The work was aimed ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей | ||
| "... частоты и спектра аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... the molecular karyotyping for 136 children of 3-17 years old with developmental delay, ID and dysmorphic ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... абортами, причиной которых в половине случаев являются хромосомные аномалии у эмбриона. Выявление таких ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| "... трансляцию. Всего выявлено 286 признаков хромосомной нестабильности (signatures of chromosomal instability ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... реципрокных анеуплоидий. Это дает возможность определить источник происхождения числовых хромосомных нарушений ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомными аномалиями, совместимыми с живорождением. Гоносомные аномалии, как правило, имеют менее выраженные ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... by molecular karyotyping of cells undergoing apoptosis and inaccessible for karyotyping using traditional ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... and developmental abnormalities, ring chromosomes 13 and 22 were identified during standard karyotyping. A number ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... karyotyping result of chorionic villi. We also identified the father’s karyotype 46, XY, t (10; 13) (q26.1; q ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий в бластоцистах, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС. Материалы и методы. Проведен ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... with ATR-16 syndrome identified during the chromosomal microarray (CMA) testing. ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... of their clinical manifestations. Materials and Methods: Using 8х60K arrays the molecular karyotyping for 200 ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов | ||
| "... проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... хромосомная аберрация была выявлена стандартным методом GTG-дифференциального окрашивания, затем точно описана ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... азооспермии и олигозооспермии вовлечены многочисленные хромосомные аномалии и патогенные варианты в генах ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
| "... Приоритетным направлением в профилактике врожденных пороков и хромосомных аномалий у детей и ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская | ||
| "... пренатальной диагностики (ИПД) беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии плода по данным раннего ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... 28 лет без выраженных аномалий физического и умственного развития. ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... Хромосомные аномалии являются частой причиной невынашивания беременности или в случае, если ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| "... симптомами. Несмотря на высокую частоту хромосомных аномалий и их клиническую значимость, подходов к ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
| "... -McDermid due to deletions of chromosome 22q13 identified by standard karyotyping and chromosomal ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| "... диагностики генетических заболеваний у детей в ХМАО-Югра методом полноэкзомного секвенирования. Методы ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... Аномалии слухового нерва (СН) являются значимым препятствием на пути слухоречевой реабилитации ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Целью работы явилось установление вклада хромосомных аномалий эмбриона в этиопатогенез первичного и ..." | ||
| Том 13, № 7 (2014) | АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова | ||
| "... Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частые хромосомные аномалии (ХА) и ..." | ||
| Том 13, № 8 (2014) | АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова | ||
| "... Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частые хромосомные аномалии (ХА) и врождённые ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... : karyotyping of both spouses (results 46,XX and 46,XY) and genetic testing of the woman for the presence ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... образцы венозной крови 1878 мальчиков с использованием следующих методов: IFCC, MLPA, ХМА. Результаты. В ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... karyotyping was performed for 134 patients: for 110 cases chromosomal abnormalities were detected, in one case ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... . The molecular karyotyping for 117 children of 3-17 years old with developmental delay, intellectual disability ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... хромосомных аномалий (три группы сравнения: с высоким и низким уровнем частоты хромосомных аберраций ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... , страдающие нарушениями умственного развития и имеющие дизморфии и/или врожденные аномалии. Поиск хромосомных ..." | ||
| Том 13, № 6 (2014) | АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская | ||
| "... ) и частых хромосомных аномалий (анеуплоидий) (ХА), поэтапно внедряемой в субъектах Российской ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... аномалии хромосомный микроматричный анализ экспрессия генов ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова | ||
| "... также частоты хромосомных аберраций в лейкоцитах крови 150 пациентов с диагнозом РЛ и у 104 здоровых ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко | ||
| "... конститутивных и приобретенных хромосомных аномалий, подготовленные постоянной рабочей группой «Цитогенетики и ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... транслокации у матери. Врожденные аномалии развития у пациента связаны с хромосомным дисбалансом - частичной ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... diagnosis. Aim. Comparative molecular cytogenetic karyotyping of embryoblast, trophectoderm and the cell ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... of methods with different resolution is used for CNVs analysis. To date, chromosomal microarray analysis (CMA ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... различных патологий. Поэтому целью работы стал сравнительный анализ аномалий метилирования ДНК и выявление ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... such as CMA, FISH and conventional cytogenetics allows to perform a complete quality diagnosis. ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... рецидивов. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) идентификация хромосомных аномалий в КК ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... цитогенетической лаборатории. Современные молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий ..." | ||
| 1 - 50 из 242 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
