сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.23-26
Аннотация
Введение. Ранняя диагностика и профилактика играют ключевую роль в оказании первичной помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Однако не все болезни по разным причинам, включая тяжёлую нервно-мышечную патологию - миодистрофию Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ), можно выявить сегодня в неонатальном периоде в РФ.
Цель: апробировать систему двухэтапного скрининга МДД/МДБ у детей 2-го года жизни в Санкт-Петербурге для дальнейшего внедрения её в систему здравоохранения города.
Методы. Поэтапно исследованы образцы венозной крови 1878 мальчиков с использованием следующих методов: IFCC, MLPA, ХМА.
Результаты. В 2024 г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга и 3 пациента благодаря орфанной настороженности врачей и включению данных пациентов в пилотную программу.
Заключение. Предварительные результаты пилотного скрининга обследованных пациентов подтверждают перспективу предложенной программы двухэтапного скрининга для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера.
При поддержке: Исследование поддержано Национальной Ассоциацией «Генетика».
Об авторах
А. А. Ацапкина
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
А. В. Киселев
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
М. А. Маретина
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
Ю. П. Милютина
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
Ж. Н. Тумасова
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
О. В. Малышева
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
Н. М. Двойнова
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
И. Б. Соснина
СПб ГБУЗ Консультативно-диагностический центр для детей
Россия
Россия
192289, г. Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 36, корп. 2
Е. В. Снегова
СПб ГБУЗ Консультативно-диагностический центр для детей
Россия
Россия
192289, г. Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 36, корп. 2
О. А. Клименкова
СПб ГБУЗ Консультативно-диагностический центр для детей
Россия
Россия
192289, г. Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 36, корп. 2
Ю. А. Насыхова
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
О. С. Глотов
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
О. Н. Беспалова
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
И. Ю. Коган
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
А. С. Глотов
ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия
Россия
199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3
Список литературы
1. Mah J.K., Korngut L., Dykeman J., et al.. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482-91. doi: 10.1016/j.nmd.2014.03.008.
2. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство. 2002;135-144.
3. Blake D.J., Weir A., Newey S.E., Davies K.E. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiological Reviews. 2002;82:291-329.
4. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77-93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.
5. Aartsma-Rus A., Ginjaar I..B, Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet. 2016;53(3):145-51. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103387.
6. Глотов А.С., Киселев А.В., Маретина М.А. и др. Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023;102(3):79–94.
Рецензия
Для цитирования:
Ацапкина А.А., Киселев А.В., Маретина М.А., Милютина Ю.П., Тумасова Ж.Н., Малышева О.В., Двойнова Н.М., Соснина И.Б., Снегова Е.В., Клименкова О.А., Насыхова Ю.А., Глотов О.С., Беспалова О.Н., Коган И.Ю., Глотов А.С. Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни. Медицинская генетика. 2025;24(5):23-26. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.23-26
For citation:
Atsapkina A.A., Kiselev A.V., Maretina M.A., Maretina Yu.P., Tumasova Zh.N., Malysheva O.V., Dvoynova N.M., Sosnina I.B., Snegova E.V., Klimenkova O.A., Nasikhova Yu.A., Glotov O.S., Bespalova O.N., Kogan I.Yu., Glotov A.S. Pilot selective screening and its advantages for early diagnostic of Duchenne/Becker muscular dystrophy in children of the second year of life. Medical Genetics. 2025;24(5):23-26. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.23-26
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 