medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.23-26medgen-2969Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTПилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизниPilot selective screening and its advantages for early diagnostic of Duchenne/Becker muscular dystrophy in children of the second year of lifeАцапкинаА. А.AtsapkinaA. A.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

agudkova@mail.ruКиселевА. В.KiselevA. V.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

МаретинаМ. А.MaretinaM. A.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

МилютинаЮ. П.MaretinaYu. P.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

ТумасоваЖ. Н.TumasovaZh. N.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

МалышеваО. В.MalyshevaO. V.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

ДвойноваН. М.DvoynovaN. M.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

СоснинаИ. Б.SosninaI. B.

192289, г. Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 36, корп. 2

36, building 2, Aleksa Dundić st., St. Petersburg, 192289, Russian Federation 

СнеговаЕ. В.SnegovaE. V.

192289, г. Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 36, корп. 2 

36, building 2, Aleksa Dundić st., St. Petersburg, 192289, Russian Federation

КлименковаО. А.KlimenkovaO. A.

192289, г. Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, д. 36, корп. 2

36, building 2, Aleksa Dundić st., St. Petersburg, 192289, Russian Federation

НасыховаЮ. А.NasikhovaYu. A.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

ГлотовО. С.GlotovO. S.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

БеспаловаО. Н.BespalovaO. N.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

КоганИ. Ю.KoganI. Yu.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation

ГлотовА. С.GlotovA. S.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3 

 3, Mendeleevskaya line, St. Petersburg, 199034, Russian Federation 

ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. ОттаРоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and ReproductologyRussian FederationСПб ГБУЗ Консультативно-диагностический центр для детейРоссияSaint Petersburg City Consultative and Diagnostic Center for ChildrenRussian Federation2025300720252452326Copyright © Ацапкина А.А., Киселев А.В., Маретина М.А., Милютина Ю.П., Тумасова Ж.Н., Малышева О.В., Двойнова Н.М., Соснина И.Б., Снегова Е.В., Клименкова О.А., Насыхова Ю.А., Глотов О.С., Беспалова О.Н., Коган И.Ю., Глотов А.С., 20252025Ацапкина А.А., Киселев А.В., Маретина М.А., Милютина Ю.П., Тумасова Ж.Н., Малышева О.В., Двойнова Н.М., Соснина И.Б., Снегова Е.В., Клименкова О.А., Насыхова Ю.А., Глотов О.С., Беспалова О.Н., Коган И.Ю., Глотов А.С.Atsapkina A.A., Kiselev A.V., Maretina M.A., Maretina Y.P., Tumasova Z.N., Malysheva O.V., Dvoynova N.M., Sosnina I.B., Snegova E.V., Klimenkova O.A., Nasikhova Y.A., Glotov O.S., Bespalova O.N., Kogan I.Y., Glotov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2969

Введение. Ранняя диагностика и профилактика играют ключевую роль в оказании первичной помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Однако не все болезни по разным причинам, включая тяжёлую нервно-мышечную патологию - миодистрофию Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ), можно выявить сегодня в неонатальном периоде в РФ.Цель: апробировать систему двухэтапного скрининга МДД/МДБ у детей 2-го года жизни в Санкт-Петербурге для дальнейшего внедрения её в систему здравоохранения города.Методы. Поэтапно исследованы образцы венозной крови 1878 мальчиков с использованием следующих методов: IFCC, MLPA, ХМА.Результаты. В 2024 г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга и 3 пациента благодаря орфанной настороженности врачей и включению данных пациентов в пилотную программу.Заключение. Предварительные результаты пилотного скрининга обследованных пациентов подтверждают перспективу предложенной программы двухэтапного скрининга для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Introduction. Early diagnosis and prevention play a key role in providing primary care to patients with hereditary diseases. However, not all diseases for various reasons, including severe neuromuscular pathology – Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), can be detected today in the neonatal period in the Russian Federation.Aim: to test the system of two-stage screening of DMD/BMD in children of the 2nd year of life in St. Petersburg for further implementation in the healthcare system of the city of St. Petersburg.Methods. Venous blood samples from 1878 boys were studied step by step using the following methods: IFCC, MLPA, СMA.Results. In 2024, 4 patients with pathogenic variants in the DMD gene were identified – 1 patient as a part of the screening system and 3 patients due to the orphan alertness of doctors and the inclusion of these patients in the pilot program.Conclusions. The preliminary results of the pilot screening of the examined patients confirm the prospect of the proposed two-stage screening program for the early diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy.

мышечная дистрофия Дюшенна/БеккераКФКген DMDDuchenne/Becker muscular dystrophyCPKDMD geneИсследование поддержано Национальной Ассоциацией «Генетика».The study was supported by the National Association «Genetics».ReferencesMah J.K., Korngut L., Dykeman J., et al.. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482-91. doi: 10.1016/j.nmd.2014.03.008.Mah J.K., Korngut L., Dykeman J., et al.. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482-91. doi: 10.1016/j.nmd.2014.03.008.Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство. 2002;135-144.Illarioshkin S. N., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D. DNKdiagnostika i mediko-geneticheskoye konsul’tirovaniye v nevrologii [DNA diagnostics and genetic counseling in neurology]. M.: Meditsinskoye informatsionnoye agentstvo [Moscow: Medical Information Agency]. 2002;135-144. (In Russ.)Blake D.J., Weir A., Newey S.E., Davies K.E. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiological Reviews. 2002;82:291-329.Blake D.J., Weir A., Newey S.E., Davies K.E. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiological Reviews. 2002;82:291-329.Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77-93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77-93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.Aartsma-Rus A., Ginjaar I..B, Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet. 2016;53(3):145-51. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103387.Aartsma-Rus A., Ginjaar I..B, Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet. 2016;53(3):145-51. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103387.Глотов А.С., Киселев А.В., Маретина М.А. и др. Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023;102(3):79–94.Glotov A.S., Kiselev A.V., Maretina M.A., et al. Itogi pilotnogo proyekta po neonatal’nomu skriningu spinal’noy myshechnoy atrofii v Sankt-Peterburge: organizatsionnyye, diagnosticheskiye i klinicheskiye aspekty [Aftermath of the pilot project on neonatal screening for spinal muscular atrophy in the City of Saint Petersburg. Organizational, diagnostic and clinical aspect]. Pediatriya im. G.N. Speranskogo [Pediatria n.a. G.N. Speransky]. 2023; 102 (3): 79-94. (In Russ.) DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-3-79-94

The authors declare that there are no conflicts of interest present.