Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
"... karyotype in сhоrion was revealed in 74% of cases. The major types of chromosomal abnormalities ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... There are various methods for the analysis of chromosomal rearrangements in embryos aborted ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... causes of miscarriage is the fetal chromosomal aberrations. This paper introduces a unique case ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... karyotyping result of chorionic villi. We also identified the father’s karyotype 46, XY, t (10; 13) (q26.1; q ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... (aCGH) during examining fetuses with increasing of the nuchal translucency and normal karyotype in the I ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... Complex karyotype (CK) in patients with myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... Chromosomal abnormalities are a common cause of miscarriage, or if karyotype changes are compatible ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... using complex methods of modern chromosomal analysis by two cases of patients with abnormal karyotypes ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев
"... of idiopathic cases. Comparative analysis of the chromosomal abnormalities rates in abortions in primary vs ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... of additional chromosomal mutations in their karyotype were identified using Agilent 860K microarrays. FISH ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... -McDermid due to deletions of chromosome 22q13 identified by standard karyotyping and chromosomal ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... , it affects up to 5% of couples in the population. The average frequency of chromosomal abnormalities in human ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... of mosaic chromosomal abnormalities to 7 per sample. Analysis of molecular karyotypes using extracellular ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... with microduplications in karyotype 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn of a 28-year old female patient ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... of chromosomal abnormalities in human blastocysts. Aim: Analysis of the rate and spectrum of aneuploidies ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова
"... bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat. The report contains brief review ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... Relevance. A comparison of the molecular karyotypes of the cell-free DNA from the blastocoele fluid ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... a normal karyotype. Сomplex approach to diagnosis of the proband’s and his family allowed to determine ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... Actuality: A comparative analysis of the molecular karyotypes of extracellular DNA in intracavitary ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... delay. The karyotype of this patient was normal. Chromosomal micro-array analysis detected a terminal ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
"... features was performed. Results. Eighty-seven individuals (64%) had normal karyotype or benign CNVs. Known ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова
"... observed chromosomal abnormalities that are compatible with live birth. Compared to numerical or structural ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев
"... уровень метилирования ретротранспозона LINE-1, составляющего около 17% генома человека, в ворсинах хориона ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация  похожие документы
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
"... их связи с экспрессией белков в ворсинах хориона спонтанных абортусов. Профили метилирования ДНК ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... that chromosomal aneuploidy may cause instability in tumor cells. However, it remains unknown whether the presence ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности Аннотация  похожие документы
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева
"... with a normal karyotype (n = 7) and induced abortions (n = 7). Methylation profiles were obtained using reduced ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... of the feasibility of gene expression analysis and blastocyst karyotype reconstruction using whole transcriptome ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова
"... Chromosomal microarray analysis is the state-of-the-art of clinical cytogenetics, providing ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... chromosomal abnormalities in fetuses with a normal karyotype based on the results of standard cytogenetic ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных
"... In most patients with male male infertility, it's cause remains unknown. Various chromosomal ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
"... Ring chromosome 3 is a rare chromosomal abnormality with a highly variable phenotype principally ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
"... We report on a molecular cytogenetic diagnosis of familial complex chromosomal rearrangement. A 5 ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация  похожие документы
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
"... structural chromosome disorders were detected (a normal karyotype was established). Chromosomal pathology ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики Аннотация  похожие документы
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова
"... The trisomy 21 syndrome is one of the most common chromosomal diseases. Prenatal testing play ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Семейный случай атаксии-телеангиэктазии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова
"... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека Аннотация  похожие документы
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова
"... composition of sputum, as well as the frequencies of chromosomal aberrations in blood leukocytes of 150 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов
"... We report on results of quality for preparation of cytogenetic slides and chromosomal analysis ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... связи с этим целью настоящего исследования являлся анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... , maternal cell contamination and submicroscopic rearrangements often no fetal karyotype can be obtained ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... chromosomal microduplications among patients with disabilities of mental development, to estimate the ratio ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... in the group of first trimester spontaneous abortions with normal karyotype. The DNA samples derived from ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... chromosomal regions in another (high chromosomal instability). ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, А. О. Боровиков
"... and chromosomal pathologies. Monogenic causes of hereditary epilepsies are better studied than seizures syndromes ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... chromosomal microduplications in patients with idiopathic intellectual disability and characterization ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов
"... cases with chromosomal abnormalities were found, including 3 case of trisomy 21, and 1 case of trisomy ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Introduction: Patients with chromosomal disorders are characterized by wide clinical polymorphism ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин
"... , hyperdiploidy, combined and complex karyotypes decided at patients with multiple myeloma. Genetic anomalies were ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин
"... Transfusion. The aim of this study was the analysis chromosomal aberrations (CAs) in lung cancer patients ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... Prenatal diagnosis of chromosomal diseases in Tomsk and the Tomsk region is an integral part ..."
 
1 - 50 из 215 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)