Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
"... The article presents our experience with the method of array comparative genomic hybridization ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
"... variations (CNVs), as one of the possible causes of miscarriage, are insufficiently explored. The present ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
"... by array comparative genomic hybridization (aCGH) in a fetus with increased nuchal translucency and normal ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
"... . Array-based comparative genomic hybridization (aCGH) can overcome some of these limitations ..." | ||
Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
"... Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... methods. At the same time, as part of the prenatal diagnosis, aCGH is used in much smaller amounts ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
"... whole genome amplification was carried out by array comparative genomic hybridization (aCGH) using ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
"... (CNV). Despite the fact that for some variations an association with known syndromes has been shown ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... was performed using metaphase analysis, array comparative genomic hybridization (aCGH) on 8х60K microarrays ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
"... methyl-sensitive PCR and array comparative genomic hybridization, X-linked copy number variations (CNV ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... comparative genome hybridization (aCGH) has not previously been conducted. The goal of our study ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
"... Introduction: It was shown that the pathogenic CNV are often associated with intellectual ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
"... number variations - CNVs), ranging from 1000 bp up to several megabases (Mb) in size. Among them, some ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... were carried out using PCR-RT. Results: Seventy patients (35%) showed no clinical significant CNV ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
"... метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов с ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
Том 18, № 2 (2019) | Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова | ||
Том 15, № 1 (2016) | Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк | ||
"... . The technology is based on the method of non-radioactive quantified dot hybridization with biotin-labeled DNA ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... genomic hybridization on microarrays (8х60K, Agilent Technologies). To confirm the segmental trisomy ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... . Microdeletions 22q13.32-q13.33 and 3q13.31 were detected by aCGH (860K, Agilent Technologies). Results ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова | ||
"... genomic hybridization. ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Черных | ||
"... , their unbalanced microstructural rearrangements - copy number variations (CNVs) and gene variants are a common ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
"... and can detect chromosomal aberrations of less than 5 Mb. However, copy number variations (CNVs) detected ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Черных | ||
"... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
"... -, Ag-NOR-differential staining of chromosomes, chromosomal in situ suppression hybridization were done ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Возилова | ||
Том 15, № 9 (2016) | Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин | ||
"... was carried out by standard cytogenetic method and fluorescent in situ hybridization (FISH). IgH ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
"... The role of CNV in pathogenesis of intellectual disability and autism is significant. Nevertheless ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... Copy number variations (CNVs) are one of the genetic causes of congenital heart disease. Existing ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов | ||
"... ). The spectrum of chromosome 1 aberrations was revealed by aCGH. The frequency of cells containing chromosome 1 ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
"... микроматричный анализ (ХМА). Определение диагностической эффективности ХМА в сравнении со стандартным ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... hybridization. Results. Cell-free DNA was successfully amplified in 86.2% (25/29) of the samples. Blastocysts ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
"... -талассемии - умственной отсталости, выявленным при проведении хромосомного микроматричного анализа. Приведены ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... , the phenotype of the patient may be affected by the additional microdeletion that was found by aCGH at the 22q11 ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
"... a combination of methods: standard cytogenetic analysis (73), CGH (29), FISH and aCGH (3 samples each). 35% (18 ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков | ||
"... . Материалы и методы. Основываясь на этом, было проведено микроматричное исследование полиморфизмов в генах ..." | ||
Том 17, № 9 (2018) | Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
"... молекулярно-цитогенетическую диагностику, включающую хромосомный микроматричный анализ и FISH-исследование ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
"... микроматричного анализа. Показано, что особенности клинических проявлений коррелируют с размером делеции, что ..." | ||
Том 15, № 11 (2016) | Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев | ||
"... и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах. Материалы и методы. Для количественной характеристики ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
"... этапе системе и для хромосомного микроматричного анализа анеуплоидии (ПГТ-А). Перенос размороженного ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка | Аннотация похожие документы |
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов | ||
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков | Аннотация похожие документы |
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
С. В. Черкасова | ||
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
1 - 50 из 194 результатов | 1 2 3 4 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)