Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 3 (2020) | Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой | Аннотация похожие документы |
| А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Для обследования пациентов с кольцевыми хромосомами разработан и апробирован алгоритм молекулярно ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... ). Результаты: У пациента с цитогенетически визуализируемой кольцевой хромосомой 13 - r(13) - выявлены симптомы ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... работы являлось установление границ хромосомной мутации, приведшей к формированию кольцевой хромосомы ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Пренатальная диагностика: опыт за десять лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина | ||
| "... Введение. Отклонение от нормы количества или структуры хромосом является одной из причин нарушения ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... физического и психоречевого развития. При стандартном цитогенетическом исследовании определен кариотип ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... Структурные и числовые перестройки половых хромосом являются наиболее распространенными ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... -диагностической лаборатории проведено 3503 пренатальных цитогенетических исследования, хромосомная патология ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин | ||
| "... на лечение в Кемеровский областной онкологический диспансер (до забора крови для цитогенетического ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... Цитогенетическая диагностика, проведенная только GTG-окрашиванием хромосом, не обеспечивает ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова | ||
| "... Цитогенетические методы исследования клеток костного мозга и периферической крови у лиц ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев | ||
| "... номенклатуры 2016 года, которые могут иметь значение для записи результатов стандартного цитогенетического ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких | Аннотация похожие документы |
| Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков | ||
| "... исследования: анализ структурных повреждений хромосом у шахтеров Кузбасса. Методы. Обследовано 825 человек ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... , маркерные хромосомы и уточнять точки разрыва хромосом. Этими методами охарактеризованы КК 15 больных МДС ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... инактивации Х-хромосомы. Благодаря развитию молекулярно-цитогенетических и генетических методов в настоящее ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... эмбриобласта и трофэктодермы открывает новые перспективы для изучения цитогенетических механизмов формирования ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... хромосом. Выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием специфических ДНК-проб ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... стандартном цитогенетическом исследовании обнаружена сверхчисленная маркерная хромосома в мозаичном состоянии ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... кордоцентеза. Молекулярно-цитогенетический анализ ДНК, выделенной из лимфоцитов пуповинной крови плода ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация похожие документы |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| "... микроматричного анализа (ХМА). В выборке (N=1048) у 10,3% плодов были обнаружены числовые аномалии хромосом ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... Y-aутосомные транслокации – редкие структурные аномалии хромосом, которые оказывают различное ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... развития стандартным цитогенетическим анализом была выявлена дупликация на длинном плече Х-хромосомы ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом | Аннотация похожие документы |
| А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина | ||
| "... Актуальность. Цитогенетические исследования выявляют хромосомные аномалии примерно в 40% лейомиом ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных | ||
| "... Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов | ||
| "... родителей, которое обычно включает цитогенетическое исследование для исключения нарушений числа и структуры ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Зависимые от возраста пациента изменения длины теломер на разных этапах дифференцировки сперматогенных клеток при азооспермии | Аннотация похожие документы |
| Я. М. Сагурова, А. А. Пендина, Т. В. Чугунова, М. И. Крапивин, Е. М Комарова, О. А. Ефимова | ||
| "... Введение. Теломеры представляют собой концевые участки хромосом, которые играют ключевую роль ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... , то, независимо от кариотипа первого выкидыша, последующий в половине случаев должен быть цитогенетически ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... В статье обсуждается роль молекулярно-цитогенетических методов в контексте цитогеномной ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, Д. А. Беспалюк, А. А. Степанова, Е. А. Близнец, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... в кариотипе одной, реже 2-4 дополнительных Х-хромосом у пациентов мужского пола. Фенотипическая вариабельность ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..." | ||
| 1 - 32 из 32 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
