Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 10 (2025) Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова
"... на кандидатные субтеломерные области хромосом. У женщин выявлено наличие сбалансированных транслокаций: в первом ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... аномалии и/или дополнительные точки разрыва хромосом в 19 случаях. Выявлены транслокации: реципрокные ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... с использованием системы CRISPR/Cas9. Показано, что кольцевую хромосому можно создать искусственно при ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова
"... кариотипирования. Обнаруженные аномалии кариотипа валидировали методами флуоресцентной гибридизации in situ ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... достаточной надежности и точности при идентификации структурно перестроенных хромосом. Для описания кариотипа ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... с двумя клонами клеток: 88% клеток с несбалансированной транслокацией и 12% клеток с нормальным кариотипом ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... числовых хромосомных нарушений на частоту потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... значение, так как они могут свидетельствовать о несбалансированной транслокации, имеющей наследственный ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
"... комплексной, и затрагивала еще одну хромосому. Мать оказалась носительницей транслокации t(2;3;18 ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
"... вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ), являются наиболее частой структурной хромосомной ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... -McDermid due to deletions of chromosome 22q13 identified by standard karyotyping and chromosomal ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких Аннотация  похожие документы
Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков
"... исследования: анализ структурных повреждений хромосом у шахтеров Кузбасса.    Методы. Обследовано 825 человек ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев
"... случаев имеет неустановленную этиологию. Сравнительный анализ частот аномальных кариотипов у погибших ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома, в отличие от транслокаций аутосома;аутосома ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... K в кариотипе пробандов идентифицирован ряд дополнительных хромосомных мутаций. ИПСК получены путем экзогенной ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова
"... Структурные и числовые перестройки половых хромосом являются наиболее распространенными ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... , то, независимо от кариотипа первого выкидыша, последующий в половине случаев должен быть цитогенетически ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... кариотип: 46,XY,der(2)ins(2;7)(q35;q31.33q34)pat. Случай 2 представлен несбалансированной интрахромосомной ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация  похожие документы
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
"... изучения их генетической стабильности и безопасности. Цель: молекулярное картирование кЛС хромосом в ИПСК ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... , чем в общей популяции. Транслокации с вовлечением половых хромосом (гоносом) зачастую имеют негативное ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Возилова
"... . Использование 24-цветного FISH позволяет выявить транслокации, даже если качество хромосом не очень хорошее ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... с микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... на пару гомологичных хромосом, полученная на основе сравнительного анализа молекулярных кариотипов ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова
"... кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Генофонд алтайских казахов по гаплогруппам Y-хромосомы Аннотация  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 22, № 6 (2023) Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин
"... of the chromosome carrying the normal allele. Conclusions. The developed panel, taking into account the specific ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 Аннотация  похожие документы
Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... , связанных с нарушениями импрининга в недостаточно изученных импринтированных районах хромосом, к которым ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... ретроспективный анализ молекулярных кариотипов 113 бластоцист, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС от 47 женщин ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... Сравнение молекулярных кариотипов внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости бластоцисты, клеток ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
"... хромосом 13, 18, 21, X, Y. Выполнена ДНК-диагностика 200 образцов от пациентов из группы риска ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
"... -Kalmaks of Kyrgyzstan; d) determination of the haplogroup of the Y-chromosome in the descendants ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... изменения кариотипа совместимы с жизнью, рождения детей с тяжелыми пороками развития. Хромосомное ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... (ТЭ) бластоцист человека. Цель: оценка возможности анализа экспрессии генов и реконструкции кариотипов бластоцист ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация  похожие документы
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
"... и видимых структурных нарушений хромосом не было выявлено. Хромосомная патология у плодов выявлена в 15,4 ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 Аннотация  похожие документы
М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... умственной отсталостью входят анализ кариотипа, ДНК-диагностика синдрома ломкой хромосомы Х и хромосомный ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)», опубликованной в номере 4 за 2023 год ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... аномалий помогает оценить повторный риск при будущих беременностях. Однако кариотип эмбриона зачастую ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A Аннотация  похожие документы
К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова
"... транслокация между хромосомой X и хромосомой 1 с точкой разрыва в интроне 28 гена KDM6A.    Выводы. Результаты ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития Аннотация  похожие документы
Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев
"... выявлен сбалансированный кариотип. В 23 семьях, у которых не выявлено каузативных CNV, было проведено ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности Аннотация  похожие документы
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева
"... c нормальным кариотипом (n=7) и медицинских абортусов (n=7). Профили метилирования получены путём бисульфитного ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин
"... 1, гиподиплоидия, гипердиплоидия, сочетанный и комплексный кариотипы. У 57,1% пациентов ГА отсутствовали, а частота ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Анеуплоидия – это изменение числа гомологичных хромосом в диплоидном наборе в клетке.  Наиболее ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин
"... молекулярные кариотипы, которые соответствовали друг другу с небольшими расхождениями. Заключение. Продукт ПГА ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация  похожие документы
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
"... -consanguineous families. Was performed haplotype analysis AP4B1 gene for four from six patients on chromosomes ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, Ж. Г. Маркова, В. Б. Табаков
"... of these patients, mosaic segmental tetrasomy involving the distal region of the q-arm of chromosome ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека Аннотация  похожие документы
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова
"... Цель исследования – изучить связь между составом микробиома мокроты и уровнем повреждений хромосом ..."
 
1 - 50 из 60 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)