Мейотическая сегрегация и межхромосомный эффект гетерохроматиновых малых сверхчисленных маркерных хромосом
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.64-70
Аннотация
Введение. Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (мСМХ), состоящие из гетерохроматиновых районов, могут быть обнаружены у индивидуумов без видимых аномалий фенотипа. Их наличие в кариотипе иногда приводит к репродуктивным проблемам, связанным с риском возникновения ошибок мейоза вследствие нарушения межхромосомного синапсиса и процесса расхождения гомологичных хромосом. Цель: изучение мейотической сегрегации и оценка частоты формирования гамет с анеуплоидией у мужчин с кариотипом 47,XY,+mar без клинически значимых аномалий фенотипа. Материалы и методы: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на препаратах из эякулята семи мужчин, асимптоматических носителей мСМХ. Результаты: у всех носителей мСМХ частота сперматозоидов, содержащих маркерную хромосому, не превышала 28% и в среднем составляла 15,04±9,4 (±SD). Доля анеуплоидных сперматозоидов не превышала 3,1% и в среднем составляла 1,9±1,1 что сопоставимо с частотой анеуплоидии в гаметах индивидуумов с различными показателями спермы и нормальным кариотипом, которая не превышает 5,9% и в среднем составляет 2,2±1,8. Выводы: в мейозе носителей гетерохроматиновых мСМХ гаметы преимущественно формируются без маркерной хромосомы. Показано, что присутствие мСМХ в клетках эякулята не оказывает существенного влияния на мейотическую сегрегацию других хромосом, т.е. межхромосомный эффект отсутствует.
Об авторах
А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Mau-Holzmann U.A. Somatic chromosomal abnormalities in infertile men and women. Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):317-36. doi: 10.1159/000086906
2. Liehr T., Weise A. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics.Int. J. Mol. Med. 2007;19: 719-731 DOI: https://doi.org/10.3892/ijmm.19.5.719
3. Manvelyan M., Riegel M., Santos M., Fuster C., Pellestor F., Mazaurik M.L., et al. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature.Int J Mol Med. 2008;21(6):705-14. DOI: https://doi.org/10.3892/ijmm.21.6.705
4. Liehr T. Small supernumerary marker chromosomes and tumors marker. In: Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) [Internet]. 2012. p. 181. Available from: DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-20766-2
5. Karamysheva T., Kosyakova N., Guediche N., Liehr T. Small supernumerary marker chromosomes and the nuclear architecture of sperm-a study in a fertile and an infertile brother. Syst Biol Reprod Med. 2015;6368(1):32-6. DOI: https://doi.org/10.3109/19396368.2014.979956
6. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилова Н.В. Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности. Медицинская генетика. 2020; 19(3): 89-90. DOI: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.89-90
7. Liehr T., Hamid Al-Rikabi A.B. Impaired spermatogenesis due to small supernumerary marker chromosomes: the reason for infertility is only reliably ascertainable by cytogenetics. Sex Dev. 2018;12(6):281-287. DOI: https://doi.org/10.1159/000491870
8. Гинтер Е.К., Золотухина Т.В., Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Цветкова Т.Г., Жулева Л.Ю. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методическое пособие для врачей. М.; 2009
9. Шилова Н.В. Совершенствование подходов к диагностике хромосомных аномалий в рамках персонализированной медицины: дис. д-ра мед. наук. М., 2016
10. Liehr T. Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC). A Guide for Human Geneticists and Clinicians. Springer Berlin, Heidelberg. 2012. DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-20766-2
11. Kirkpatrick G., Ren H., Liehr T., Chow V., Ma S. Meiotic and sperm aneuploidy studies in three carriers of Robertsonian translocations and small supernumerary marker chromosomes. Fertil Steril [Internet]. 2015; 103(5):1162-1169.e7. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.02.006
12. Pristyazhnyuk I.E., Menzorov A.G. Ring chromosomes: from formation to clinical potential. Protoplasma.2018; 255: 439-449. DOI: https://doi.org/10.1007/s00709-017-1165-1
13. Kosztolányi G. Does “ring syndrome” exist? An analysis of 207 case reports on patients with a ring autosome. Hum Genet. 1987; 75(2):174-179. DOI: https://doi.org/10.1007/BF00591082
14. Olszewska M., Wanowska E., Kishore A., Huleyuk N. Genetic dosage and position effect of small supernumerary marker chromosome ( sSMC ) in human sperm nuclei in infertile male patient. Nat Publ Gr [Internet]. 2015;(October):1-14. DOI: https://doi.org/10.1038/srep17408
15. Martin R. H. et al. The meiotic segregation of human sperm chromosomes in two men with accessory marker chromosomes. Am. J. Med. Genet. 1986; 25: 381-388
16. Robinson D.O., Jacobs P.A. The origin of the extra Y chromosome in males with a. Hum Mol Genet. 1999;8(12):2205-10. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/8.12.2205
17. Perrin A. et al. Characterization and meiotic segregation of a supernumerary marker chromosome in sperm of infertile males: Case report and literature review. Eur. J. Med. Genet. 2012;55, 743-746. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.09.004
18. Miller D.E. The Interchromosomal Effect: Different Meanings for Different Organisms. Genetics. 2020; 216(3): 621-631. DOI: https://doi.org/10.1534/genetics.120.303656
19. Kirkpatrick G., Ferguson K.A., Gao H., Tang S., Chow V., Yuen B.H., et al. A comparison of sperm aneuploidy rates between infertile men with normal and abnormal karyotypes. Hum Reprod. 2008;23:1679-83. DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/den126
Рецензия
Для цитирования:
Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Мейотическая сегрегация и межхромосомный эффект гетерохроматиновых малых сверхчисленных маркерных хромосом. Медицинская генетика. 2022;21(12):64-70. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.64-70
For citation:
Tarlycheva A.A., Markova Zh.G., Minjenkova M.E., Shilova N.V. Meiotic segregation and interchromosomal effect of heterochromatin small supernumerary marker chromosomes. Medical Genetics. 2022;21(12):64-70. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.64-70
Просмотров:
644
Послать статью по эл. почте 