Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 3 (2020) Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека Аннотация  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... Митотическая нестабильность кольцевых хромосом может приводить к появлению клеточных клонов ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
"... мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3 у ребенка ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..."
 
Том 18, № 11 (2019) Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных
"... Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков
"... Кольцевая хромосома 13 является редкой структурной хромосомной аномалией. Изменение структуры ..."
 
Том 23, № 8 (2024) Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко
"... тканеспецифичность соматического мозаицизма конституциональной трисомии хромосомы 8 при наличии и отсутствии ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... по хромосоме Y, имеющих и не имеющих делеции в локусе AZF. Методы. Обследованы 16 мужчин с мозаицизмом ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... генома различного уровня и наличие мозаицизма по половым хромосомам, а также отсутствие универсального ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных
"... и полового развития, фертильности. Мозаицизм по Х-хромосоме у пациенток женского пола может приводить ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова
"... Для установления уровня тканеспецифичного гоносомного мозаицизма у здоровых женщин репродуктивного ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX Аннотация  похожие документы
Е. С. Трохова, О. А. Соловова, М. И. Штаут, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных
"... с мозаицизмом по псевдоизодицентрической Хp хромосоме. Заболевание характеризовалось задержкой полового ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола Аннотация  похожие документы
Н. В. Опарина, Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Ю. М. Зиновьева, И. И. Романова, М. В. Кибанов, В. Б. Черных
"... с вовлечением псевдодицентрической хромосомы psu dic(Y;22) у пациентов с нарушением формирования пола ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... сверхчисленной маркерной хромосомы и определения уровня мозаицизма использовали комплексную молекулярно ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... обнаружена дериватная хромосома 5. Комплексное FISH-исследование пробанда позволило определить мозаицизм ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... хромосом. Цель: Оценка частоты реципрокных анеуплоидий у эмбрионов человека на стадии бластоцисты ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
"... изучения их генетической стабильности и безопасности. Цель: молекулярное картирование кЛС хромосом в ИПСК ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, Ж. Г. Маркова, В. Б. Табаков
"... Гипомеланоз Ито является одной из форм пигментного мозаицизма, характеризующегося участками гипер ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования Аннотация  похожие документы
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина
"... хромосомы Х отсутствовал. Таким образом, установлен истинный межтканевой мозаицизм по тетрасомии короткого ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... . Хромосомный мозаицизм выявлен в 14 обследованных бластоцистах (48,2%), а в 44,8% бластоцист описаны ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности Аннотация  похожие документы
М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев
"... плаценты (ограниченный плацентарный мозаицизм), что, согласно литературным данным, может являться причиной ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... хромосомам не обнаружено скрытого мозаицизма. Патогенные микроделеции Y-хромосомы в локусе AZF (Yq11.2 ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... нестабильности у пациентов с кольцевыми хромосомами в дифференцированных и индуцированных плюрипотентных ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... хромосом плода (это возможно только путём кариотипирования), этот анализ обладает хорошими показателями ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом Аннотация  похожие документы
А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина
"... матки. При этом лейомиомы с нормальным кариотипом характеризуются скрытым мозаицизмом по числовым ..."
 
1 - 24 из 24 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)