Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.35-41

Полный текст:

Аннотация

Для установления уровня тканеспецифичного гоносомного мозаицизма у здоровых женщин репродуктивного возраста проведено молекулярно-цитогенетическое исследование культивированных лимфоцитов периферической венозной крови (КЛ), некультивированных лимфоцитов периферической венозной крови (НКЛ) и клеток буккального эпителия (БЭ). Установлено, что в КЛ присутствует низкоуровневый гоносомный мозаицизм с тенденцией к повышению частоты клеток с Х-анеуплоидией с увеличением возраста женщины. Средняя частота клеток с моносомией и трисомией по X хромосоме составляет соответственно 1,83% и 0,66% в группе женщин в возрасте 20-29 лет; 2,23% и 0,86% - в возрасте 30-39 лет и 5,88% и 1,95% - в возрасте 40-49 лет. Средняя частота анеуплоидных клеток в НКЛ статистически значимо не отличалась от таковой в КЛ. В БЭ средняя частота мозаичной Х-анеуплоидии во всех возрастных группах составляет 4,01%. Таким образом, нами определён уровень гоносомного мозаицизма в лимфоцитах и БЭ здоровых фертильных женщин и разработан протокол обследования пациентов при обнаружении низкоуровневого мозацизма по хромосоме X.

Об авторах

А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Т. Б. Волкова
ООО Клиника «Семья»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Morel F., Gallon F., Amice V., et al. Sex chromosome mosaicism in couples undergoing intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod. 2002; 17 (10): 2552-5.

2. Gardner R.J.M., Sutherland G.R. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2004; 4: 201.

3. Madan K., Lundberg E.S. Low grade mosaicism for X aneuploidy in women referred for recurrent abortions. E.C.A. Newsletter. 2015; 35: 9-12

4. De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod. 1991;6 (2): 245-50.

5. Delhanty J.D. Inherited aneuploidy: germline mosaicism. Cytogenet Genome Res. 2011; 133 (2-4):136-40.

6. Шилова Н.В., Золотухина Т.В. Интерфазная флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) в диагностике числовых хромосомных аберраций. Медицинская генетика. 2007; 10: 53-58

7. Russell L.M., Strike P., Browne C.E., Jacobs P.A. X chromosome loss and ageing. Cytogenet Genome Res. 2007; 116 (3): 181-185.

8. Назаренко С.А., Тимошевский В.А., Островерхова Н.В. Интерфазный анализ Х-анеуплоидии методом флуоресцентной гибридизации in situ в разных тканях здоровых лиц. Генетика. 1997; 33 (10): 1426-1430.

9. Гинтер Е.К., Золотухина Т.В., Антоненко В.Г. и др. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методическое пособие для врачей. М. 2009.

10. Halder A., Fauzdar A. Potential use of blood, buccal and urine cells for rapid noninvasive diagnosis of suspected aneuploidy using fluorescence in situ hybridization (FISH). J Clin Diagn Res. 2007; 1 (2): 33-38.

11. Meyers C.M., Simpson J.L., Martin A.O., Elias S. Hypermodal cells, hypomodal cells, and repetitive abortions. Fertil Steril. 1986; 46 (4): 615-8.

12. Horsman D.E., Dill F.J., McGillivray B.C., Kalousek D.K. X chromosome aneuploidy in lymphocyte cultures from women with recurrent spontaneous abortions. Am J Med Genet. 1987; 28 (4): 981-7

13. Hassold T., Jacobs P.A., Pettay D. Cytogenetic studies of couples with repeated spontaneous abortions of known karyotype. Genet Epidemiol. 1988; 5 (2): 65-74.

14. Nowinski G.P., van Dyke D.L., Tilley B.C., et al. The frequency of aneuploidy in cultured lymphocytes is correlated with age and gender but not with reproductive history. Am. J. Hum. Genet. 1990; 46 (6): 1101-1111.

15. Mukherjee A.B., Alejandro J., Payne S., Thomas S. Age-related aneuploidy analysis of cells in vivo by fluorescence hybridization (FISH). Mech Ageing Dev. 1996; 90 (2): 145-156

16. Schad C.R., Kuffel D.G., William A.W., et al. Application of Fluorescent In Situ Hybridization With X and Y Chromosome Specific Probes to Buccal Smear Analysis. Am J Med Genet. 1996; 66 (2): 187-92.

17. Лебедев И.Н., Никитина Т.В. На пути от цитогенетики к цитогеномике ранних репродуктивных потерь. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике под ред. А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат. 2014; 21: 3-84.


Для цитирования:


Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Волкова Т.Б., Шилова Н.В. Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста. Медицинская генетика. 2019;18(2):35-41. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.35-41

For citation:


Tarlycheva A.A., Markova Z.G., Volkova T.B., Shilova N.V. Age-dependent gonosomal mosaicism in fertile women of reproductive age. Medical Genetics. 2019;18(2):35-41. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.35-41

Просмотров: 9


ISSN 2073-7998 (Print)