Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы

Полный текст:

Аннотация

Цитогенетическая диагностика, проведенная только GTG-окрашиванием хромосом, не обеспечивает достаточной надежности и точности при идентификации структурно перестроенных хромосом. Для описания кариотипа в таких случаях требуется привлечение методов молекулярно-цитогенетического анализа. Целью данного исследования явилась отработка методов проверки, уточнения и коррекции результатов первичной цитогенетической диагностики комплексным использованием современных методов хромосомного анализа на примере двух пациентов с аномальными кариотипами. Выделение, культивирование лимфоцитов периферической крови, приготовление препаратов метафазных хромосом, GTG-, CBG-, Ag-NOR-дифференциальное окрашивание хромосом, супрессионную гибридизацию in situ проводили по стандартным протоколам. Получение и проверку качества микродиссекционных ДНК-проб выполняли, как описано ранее. Хромосомы после гибридизации in situ окрашивали красителем DAPI и идентифицировали, анализируя инвертированный DAPI-бэндинг. Используя GTG-, CВG-, Ag-NOR-дифференциальное окрашивание хромосом, супрессионную гибридизацию in situ специально подготовленных микродиссекционных ДНК-проб, кариотип пациента, ранее описанный как 46,XX,der(4)t(4;?)(p12;?) or del(4)(p12p15.2), был определен как 46,XX,del(4)(p12p15.2), а кариотип пациента, ранее описанный как 47,XY,+22, был определен как 47,XY,+inv dup(15)(q13). Использование дополнительных методов цитогенетического анализа, включающего методы дифференциального окрашивания хромосом и флуоресцентную гибридизацию in situ специально подготовленных ДНК-проб, дает возможность уточнить и, при необходимости, исправить описание кариотипа, что, в свою очередь, позволило точно и надежно описать кариотипы пациентов. Уточнение цитогенетического диагноза имеет большое значение для медико-генетического прогноза.

Об авторах

Т. А. Гайнер
ФГБУН Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук; ООО «Центр персонализированной медицины»
Россия


Т. В. Карамышева
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


О. Г. Каримова
ФГБУН Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук; ООО «Центр персонализированной медицины»
Россия


О. Л. Корень
ООО Центр семейной медицины «Здравица»
Россия


В. В. Шлома
ФГБУН Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский государственный университет
Россия


А. Р. Шорина
ГБУЗ Новосибирской области «Городская клиническая больница №1»
Россия


А. Г. Богомолов
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


Н. Б. Рубцов
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; Новосибирский государственный университет
Россия


Список литературы

1. Захаров АФ, Бенюш ВА, Кулешов НП, Барановская ЛИ. Хромосомы человека (атлас). М.: Медицина. 1982; 263 с.

2. Goodpasture C, Bloom SE Visualization of nucleolar organizer regions. III. Mammalian chromosomes using silver staining. Chromosoma. 1975;53:37-50.

3. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. Цитогенетика эмбрионального развития. СПб: Издательство Н-Л. 2007; 640 с.

4. Henegariu О, Heerema N, Wright l, Bray-Ward P et al. Improvements in cytogenetic slide preparation: controlled chromosome spreading, chemical aging and gradual denaturing. Cytometry. 2001;43:101-109.

5. Rubtsov N, Karamysheva T, Babochkina T et. al. A new simple version of chromosome microdissection tested by probe generation for 24-multi-color FISH, multi-color banding (MCB), ZOO-FISH and in clinical diagnostics. MedGen. 2000;12:65.

6. Карамышева ТВ, Матвеева ВГ, Шорина АР, Рубцов НБ. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3p и частичной трисомии 10q у человека. Генетика. 2001;37(3):1-6.

7. Telenius H, Carter NP, Bebb CE. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by single degenerate primer. Genomics. 1992;13:718-725.

8. Lichter P, Cremer T, Borden J, Manuelidis L, Ward DC. Delineation of individual human chromosomes in metaphase and interphase cells by in situ supression hybridization using recombinant DNA libraries. Hum Genet. 1988;80:224-234.

9. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ, editors. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, Switzerland: Karger. 2009.

10. Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. Медицинская цитогенетика. М: «Медпрактика-М». 2006;300 с.

11. Wilson MG, Towner JW, Coffin GS et al. Genetic and clinical studies in 13 patients with the Wolf-Hirschhorn syndrome del(4p). Hum. Genet. 1981;59:297-307.

12. Central Hypoventilation Syndrome - Patient and Carer Information Booklet - edited by the EUCHS Consortium - 1st edition 2012.

13. Todd ES, Weinberg SM, Berry-Kravis EM et al. Facial Phenotype in Children and Young Adults with PHOX2B-Determined Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Quantitative Pattern of Dys-morphology. Pediatric Research. 2006;59:39-45.

14. Nakayama T, Saitsu H, Endo W et al. RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy. Brain. Dev. 2014 Jun;36(6):532-536.

15. Mоller RS, Hansen CP, Jackson GD et al. Interstitial deletion of chromosome 4p associated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe. Clinical Genetics. 2007;72(6):593-598.

16. Blennow E, Bui TH, Kristoffersson U et al. Swedish survey on extra structurally abnormal chromosomes in 39105 consecutive prenatal diagnoses: prevalence and characterization by fluorescence in situ hybridization. Prenat. Diagn. 1994;14(11):1019-1028.

17. Рубцов НБ, Карамышева ТВ, Гайнер ТА, Шкляева ОА. Анализ маркерных хромосом: ДНК пробы для оценки возможного клинического значения маркерной хромосомы. Медицинская генетика. 2003;2(12):520-527.

18. Wandstrat AE, Schwartz S. Isolation and molecular analysis of inv dup(15) and construction of a physical map of a common breakpoint in order to elucidate their mechanism of formation. Chromosoma. 2000;109(7):498-505.

19. Webb T, Hardy CA, King MA et al. A clinical, cytogenetic and molecular study of ten probands with supernumerary inv dup (15) marker chromosomes. Clin. Genet. 1998; 53(1):34-43.

20. Kariya S, Aoji K, Akagi H et al. A terminal deletion of the short arm of chromosome 3: karyotype 46, XY, del (3) (p25-pter); a case report and literature review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2000;56(1):71-8.


Для цитирования:


Гайнер Т.А., Карамышева Т.В., Каримова О.Г., Корень О.Л., Шлома В.В., Шорина А.Р., Богомолов А.Г., Рубцов Н.Б. Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы. Медицинская генетика. 2017;16(12):9-17.

For citation:


Gayner T.A., Karamysheva T.V., Karimova O.G., Koren O.L., Shloma V.V., Shorina A.R., Bogomolov A.G., Rubtsov N.B. Сomprehensive chromosomal pathology diagnostic of derivative of the 4 chromosome and the small supernumerary marker chromosome. Medical Genetics. 2017;16(12):9-17. (In Russ.)

Просмотров: 155


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)