Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... Представлены клинико-генетические характеристики двух больных с синдромом Фелен-МакДермид ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова Аннотация  похожие документы
М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова
"... и синдрома Фелан-Макдермид у одной пациентки. Цель: выявить генетическую причину комплексного фенотипа ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... (синдром Фелан-МакДермид) и 3q13.31 (задержка психомоторного развития и речи, признаки аутизма, выраженные ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом Аннотация  похожие документы
А. Ю. Меглей, Н. Ю. Кузина, Н. Б. Курякова, Н. В Шилова
"... с терминальной делецией короткого плеча и терминальной дупликацией длинного плеча у девочки с аномальным ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... исследователей к клинической характеристике пациентов, а также молекулярно-генетическим основам синдрома делеции ..."
 
Том 22, № 1 (2023) Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова
"... случаях хромосомный дисбаланс возник de novo. У двоих детей выявлена изолированная делеция 4р (р15.3 ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова
"... 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова
"... синдромов, представленный гетерозиготной делецией короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3). К основным ..."
 
Том 22, № 1 (2023) Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова
"... с частичной делецией дистальной части короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3) и считается синдромом смежных генов ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
"... повреждений: однородительская дисомия, делеции и эпимутации. Большинство описанных делеций включают один или ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных
"... причиной мужского бесплодия, связанного с азооспермией и олигозооспермией. Для делеций, целиком ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... Синдром инвертированной дупликации со смежной делецией короткого плеча хромосомы 8 (inv dup del ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р Аннотация  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... Inverted duplication deletion 8p syndrome (inv dup del(8p), ORPHA 96092) is a rare chromosomal ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева
"... не известна (описано менее 50 клинических наблюдений). Заболевание обусловлено протяженной делецией генов COL ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова
"... Представлен случай редкой хромосомной патологии - инвертированной дупликации/делеции длинного плеча ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... в результате протяженной делеции Х хромосомы на примере мукополисахаридоза II типа и умственной отсталости ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
"... Клиническое значение делеции района q21 хромосомы X у мужчин все еще плохо изучено. Было показано ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии Аннотация  похожие документы
А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова
"... Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 Аннотация  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова
"... микроматричный анализ позволил выявить делецию Хр11.4, затрагивающую ген CASK, который ассоциирован ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова
"... короткого плеча, четырьмя копиями района Xq11.1q22  и делецией терминального района длинного плеча ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
"... (STRC/STRCP1 – делеция/делеция или норма), случаев, связанных с генной конверсией (STRC/STRCP1 – делеция ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... точковых мутаций, небольших инсерций/делеций/дупликаций в генах NF1 и NF2 осуществлялся с применением ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковых мутаций и коротких инсерций/делеций ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... , также часто встречаются делеции, мутации в сайтах сплайсинга и нонсенс-мутации, реже — инсерции ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии Аннотация  похожие документы
В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
"... -генетическом исследовании выявлена делеция всего гена NPHP1 в гомозиготном состоянии, что позволило провести ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... нормальный кариотип. Хромосомный микроматричный анализ выявил делецию участка короткого плеча хромосомы ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A Аннотация  похожие документы
К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова
"... альтернативные молекулярные диагнозы. В KMT2D обнаружено 10 делеций со сдвигом рамки считывания, 4 нонсенс ..."
 
Том 17, № 12 (2018) MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов
"... подходами: мультиплексной лигазозависимой амплификацией (MLPA) - для поиска крупных делеций/вставок ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер Аннотация  похожие документы
А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов
"... было проведено исследование на наличие протяженных делеций и дупликаций в гене DMD методом ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... аниридии. У двух пациентов определена протяженная делеция региона 11p13, позволившая установить ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова
"... Внутригенные делеции и дупликации представляют собой серьезную проблему при оценке результатов ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... идентифицировано 14 делеций и 25 дупликаций, что в общей группе пациентов составило соответственно 7% и 12,5 ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... пробандам проведен поиск делеций/дупликаций гена DMD , исследование числа половых хромосом и их лайонизации ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... была выявлена делеция с.864+3_864+6delGAGT (rs397516751) в гене LAMP2 , затрагивающая донорный сайт ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу Аннотация  похожие документы
М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня
"... секвенирования. У пациента выявлен новый вариант нуклеотидной последовательности (делеция двух нуклеотидов ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... . По мировым данным примерно 5% больных являются компаунд-гетерозиготами по делеции в одной копии гена SMN ..."
 
Том 25, № 3 (2026) Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД Аннотация  похожие документы
А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова, А. Д. Резников, С. В. Воронин, Т. Р. Хегай, К. Г. Дё, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии двумя методами, а также относительного количественного ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера Аннотация  похожие документы
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... протяженных делеций и дупликаций методом мультиплексной лигазозависимой амплификации проб. Второй этап ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
"... - с вариантом I173N, во втором - с i2 splice и в 3-м с - 30кб делецией гена CYP21A2. Для молекулярно ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... точковых мутаций, малых инсерций/делеций в гене RВ1 осуществляли методом полупроводникового ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... числа копий ДНК (CNV), из них 13 делеций и 10 дупликаций. Все CNV, выявленные в результате исследования ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... %) из 9 неродственных семей, три варианта выявлены впервые. Внутригенные делеции и однонуклеотидные замены ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов
"... , ассоциированным с заболеванием, является делеция c.2282_2285del, встречающаяся у 11,8–26,6% больных ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... носителями кольцевых хромосом 13 и 22, у 70 больных обнаружено 36 делеций и 34 дупликации, соотношение ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев
"... один вариант измененной последовательности гена DYSF, для поиска крупных делеций и (или) дупликаций ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... протяженных делеций в NF1 и NF2 осуществляли методом MLPA. С целью поиска мозаичных генетических вариантов был ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... железы. Для поиска точковых вариантов, коротких инсерций/делеций, изменений копийности выполнено ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... изменений: делеции/дупликации, однородительские дисомии, эпимутации и мутации в импринтированных генах. MLID ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь Аннотация  похожие документы
А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина
"... болезни у пробанда 4 преобладали симптомы миопатии. У пробанда 1 выявлена гомозиготная делеция p.Leu201 ..."
 
1 - 49 из 49 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)