Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 6 (2022) Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления Аннотация  похожие документы
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова
"... от 1:40 000 до 1:500 000 новорожденных. Описаны также ЛБН, которые встречаются значительно реже. При этом ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза Аннотация  похожие документы
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова
"... Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу, включающую около 70 заболеваний ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова
"... Липидозы - группа наследственных лизосомных заболеваний, характеризующаяся накоплением в тканях ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова
"... РФ с подозрением на лизосомные болезни накопления (ЛБН). Выборку для исследования носительства частого варианта ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... наследственных болезней обмена веществ, относящихся к болезням клеточных органелл - лизосомных болезней ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга Аннотация  похожие документы
А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов
"... из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента кислой сфингомиелиназы ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев
"... ) показателями. В последние годы активно развиваются технологии обнаружения лизосомных болезней накопления ..."
 
1 - 7 из 7 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)