Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
"... Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... нестабильности у пациентов с кольцевыми хромосомами в дифференцированных и индуцированных плюрипотентных ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... несколько способов элиминации мутантной хромосомы из клетки: через спонтанную потерю кольцевой хромосомы при ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Нарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций Аннотация  похожие документы
М. В. Андреева, Т. В. Сорокина, М. И. Штаут, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... Введение. У носителей сбалансированных хромосомных транслокаций повышен риск нарушений ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... работы являлось установление границ хромосомной мутации, приведшей к формированию кольцевой хромосомы ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, С. Г. Калиненкова
"... Представлен случай малой сверхчисленной маркерной хромосомы (мСМХ) у мальчика трех лет с лицевыми ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких Аннотация  похожие документы
Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков
"...    Введение. В работе представлены результаты исследования уровня хромосомных повреждений ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом Аннотация  похожие документы
Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева
"... транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... Цитогенетическая диагностика, проведенная только GTG-окрашиванием хромосом, не обеспечивает ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека Аннотация  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... Митотическая нестабильность кольцевых хромосом может приводить к появлению клеточных клонов ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов
"... Представлен случай сочетанной хромосомной патологии - частичной трисомии по субтеломерному участку ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... числовых хромосомных нарушений на частоту потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций Аннотация  похожие документы
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая
"... несбалансированных гамет вследствие патологической сегрегации хромосом в мейозе у носителей. В настоящей статье ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков
"... Кольцевая хромосома 13 является редкой структурной хромосомной аномалией. Изменение структуры ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило
"... Методом двух- и трёхцветной FISH проведена оценка частоты анеуплоидии по хромосомам ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала Аннотация  похожие документы
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... Цель исследования - оценить распространенность и типы хромосомных аномалий (ХА) в абортивном ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
"... Представлен семейный случай комплексной хромосомной перестройки, ранее идентифицированной как ..."
 
Том 18, № 11 (2019) Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных
"... Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... , маркерные хромосомы и уточнять точки разрыва хромосом. Этими методами охарактеризованы КК 15 больных МДС ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Изучение бактериального микробиома мокроты больных раком легкого и его связи с повреждениями хромосом в лимфоцитах периферической крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Д. Баранова, В. Г. Дружинин
"... повреждений хромосом в лейкоцитах крови больных раком легкого (РЛ). Изучены таксономический состав ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Влияние хронического облучения на теломерные участки хромосом Т-лимфоцитов периферической крови человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. В. Кривощапова
"... хромосомы или хромосомного плеча, на котором он расположен. У мужчин показатель длины теломер имеет ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов
"... сегрегации хромосом у носителей аутосомных реципрокных транслокаций (АРТ) может зависеть от степени ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
"... У большинства женщин патогенные варианты на Х-хромосоме не проявляются либо проявляются ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
"... в хромосомном материале происходят разрывы в участках конститутивных ломких сайтов (кЛС), наблюдаемые ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 Аннотация  похожие документы
Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... ). Мы описываем случай пациентки с синдромальным фенотипом, вероятно обусловленным ОРД 16 хромосомы отцовского ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова
"... , спектрального кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа.    Результаты. Аномалии кариотипа были ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... носителями кольцевых хромосом 13 и 22, у 70 больных обнаружено 36 делеций и 34 дупликации, соотношение ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... на уровне потери гетерозиготности (ПГ) участков хромосом методом высокопроизводительного параллельного ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация  похожие документы
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
"... плодов, которые имели ВПР и/или маркеры хромосомной патологии, установленные по УЗИ, методом хромосомного ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... частоту и спектр хромосомных нарушений в бластоцистах человека. Цель: Анализ частоты и спектра числовых ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин
"... исследования стал анализ уровня хромосомных аберраций в нетрансформированных соматических клетках (лимфоцитах ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова
"... исследование, FISH, хромосомный микроматричный анализ. Псевдотрицентрическая хромосома X с дуплицированным ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... -лицевыми аномалиями и кольцевой хромосомой 8, обусловленной invdupdel(8р). Инверсия в структуре хромосомы ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев
"... исследования. Прежде всего, это касается порядка записи точек разрывов хромосом и обозначения наследования ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ), являются наиболее частой структурной хромосомной ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
"... Введение. Отклонение от нормы количества или структуры хромосом является одной из причин нарушения ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, А. О. Боровиков
"... плечо второй хромосомы и короткие плечи хромосом 1 и 4, причём тяжесть течения заболевания зависит ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... ). Результаты: У пациента с цитогенетически визуализируемой кольцевой хромосомой 13 - r(13) - выявлены симптомы ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... проанализированы хромосомные мутации и уточнены точки разрыва, а также оценен характер инактивации Х-хромосомы ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Цитогенетические нарушения в лимфоцитах крови у рабочих угольных шахт Кузбасса, больных раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Я. А. Савченко, Е. А. Астафьева, А. Н. Глушков
"... хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови человека. Цель: изучение хромосомной нестабильности ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
"... по хромосомной патологии. Числовые аномалии хромосом идентифицированы в 18 случаях (9%), включали трисомию ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация  похожие документы
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
"... и видимых структурных нарушений хромосом не было выявлено. Хромосомная патология у плодов выявлена в 15,4 ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... реципрокных анеуплоидий. Это дает возможность определить источник происхождения числовых хромосомных нарушений ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
"... фрагмент одной хромосомы встраивается в другую негомологичную хромосому. Носители инсерций имеют нормальный ..."
 
1 - 50 из 66 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)