Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 22, № 7 (2023) Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисомия по хромосоме 21 – 9,7%. Доля ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило
"... Методом двух- и трёхцветной FISH проведена оценка частоты анеуплоидии по хромосомам ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... 21, в 14 по трисомии 18, 10 по трисомии 13 и 26 по патологии половых хромосом. Пренатальное кариотипирование было ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... праймерами. В диагностическую панель включены восемь хромосом, числовые аномалии которых наиболее часто ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... структуру: трисомии аутосом составили 41 %, моносомии аутосом - 48 %, анеуплоидии половых хромосом ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
"... по хромосомной патологии. Числовые аномалии хромосом идентифицированы в 18 случаях (9%), включали трисомию ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... генетических повреждений. Известно, что анеуплоидия может вызывать хромосомную нестабильность в опухолевых ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... реципрокные анеуплоидии, представленные сочетанием трисомии и моносомии по одной паре гомологичных хромосом ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... часто выявлялись нарушения числа копий 3, 5, 9, 10, 12, 15, 16, 17, 19, 22 хромосом. Нами была ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... хромосом. Цель: Оценка частоты реципрокных анеуплоидий у эмбрионов человека на стадии бластоцисты ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики Аннотация  похожие документы
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова
"... Синдром трисомии хромосомы 21 – одна из самых частых хромосомных болезней. Важную роль ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин
"... MDA для анализа анеуплоидий с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Методы. Методом NGS был ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
"... . Преобладающими типами нарушений являлись трисомии (54%) и триплоидии (12%). Проанализированы частота и спектр ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... Численные и цитогенетически идентифицируемые структурные аномалии половых хромосом ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев
"... различий по частоте вовлеченности индивидуальных хромосом в анеуплоидии между группами с первичным ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова
"... случае между терминальными регионами хромосом 1 и 10, во втором − между хромосомами 7 и 17. ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... исключается носительство анеуплоидий и полиплоидий, аномалий структуры хромосом, однако микроструктурные ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... , чем в общей популяции. Транслокации с вовлечением половых хромосом (гоносом) зачастую имеют негативное ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
"... этапе системе и для хромосомного микроматричного анализа анеуплоидии (ПГТ-А). Перенос размороженного ..."
 
1 - 20 из 20 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)