Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.66-68

Полный текст:

Аннотация

Используемый в настоящее время в России пренатальный скрининг хромосомной патологии основан на косвенных маркерах и имеет ограничение по чувствительности и специфичности. Поэтому более перспективным является применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий (НИПС). Целью данной работы являлась оценка возможности применения полногеномного НИПС при оказании акушерско-гинекологической помощи. Проведена валидация ДНК-скрининга на образцах с известными результатами пренатальной инвазивной диагностики (N=1134). Доказана возможность транспортировки и хранения образцов (N=477). Проведено отсроченное исследование аликвот плазмы через год после первоначального исследования (N=70). Оценены факторы, которые могут влиять на результаты НИПС - доля плодовой ДНК, индекс массы тела (ИМТ), срок беременности, мозаицизм и другие.

Об авторах

И. Ю. Барков
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова»
Россия


Е. . Шубина
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова»
Россия


Н. А. Каретникова
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова»
Россия


Д. Ю. Трофимов
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова»
Россия


Для цитирования:


Барков И.Ю., Шубина Е..., Каретникова Н.А., Трофимов Д.Ю. Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи. Медицинская генетика. 2020;19(3):66-68. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.66-68

For citation:


Barkov I.Yu., Shubina J..., Karetnikova N.A., Trofimiv D.Yu. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy (NIPS): usage for obstetric and gynecological care. Medical Genetics. 2020;19(3):66-68. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.66-68

Просмотров: 40


ISSN 2073-7998 (Print)