Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.69-70

Полный текст:

Аннотация

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС) начал использоваться в клинической практике в 2011г. и в настоящее время широко применяется, как и в мире, так и в России. Проанализирована встречаемость «редких» анеуплоидий при проведении полногеномного НИПС у 2061 пациенток и исходы беременностей при наличии таких результатов. Показано, что при анализе всего генома для полногеномного варианта НИПС можно получить дополнительную информацию, важную как для прогноза течения беременности, так и для прогноза плода. Это позволяет выделить дополнительную небольшую группу беременных, которым может быть рекомендовано более пристальное наблюдение в течение беременности или проведение дополнительных диагностических процедур. Однако для определения чувствительности и специфичности определения «редких» анеуплодий и CNV в настоящий момент недостаточно данных.

Об авторах

Е. . Шубина
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова»
Россия


И. Ю. Барков
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова»
Россия


А. Ю. Гольцов
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова»
Россия


И. С. Мукосей
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова»
Россия


Т. О. Кочеткова
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова»
Россия


О. К. Ступко
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова»
Россия


Д. Ю. Трофимов
ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова»
Россия


Для цитирования:


Шубина Е..., Барков И.Ю., Гольцов А.Ю., Мукосей И.С., Кочеткова Т.О., Ступко О.К., Трофимов Д.Ю. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода. Медицинская генетика. 2020;19(3):69-70. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.69-70

For citation:


Shubina J..., Barkov I.Yu., Goltsov A.Yu., Mukosey I.S., Kochetkova T.O., Stupko O.K., Trofimov D.Yu. Nonivasive prenatal DNA-screening the scope and the prospects of whole-genome sequencing. Medical Genetics. 2020;19(3):69-70. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.69-70

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)