Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 9 (2018) | Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... уровне потери гетерозиготности (ПГ) участков хромосом методом высокопроизводительного параллельного ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов | Аннотация похожие документы |
| А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло | ||
| "... изучения их генетической стабильности и безопасности. Цель: молекулярное картирование кЛС хромосом в ИПСК ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило | ||
| "... Методом двух- и трёхцветной FISH проведена оценка частоты анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... хромосом, 32 хромосомы с мутацией F508del и 7 хромосом с мутацией CFTRdele2,3(21kb); проанализировано 106 ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... ) предусматривает сочетание анализа патогенного генетического варианта и косвенных ДНК-маркеров. Перечень сцепленных ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... окрашивание хромосом, супрессионную гибридизацию in situ специально подготовленных микродиссекционных ДНК-проб ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
| "... хромосом 13, 18, 21, X, Y. Выполнена ДНК-диагностика 200 образцов от пациентов из группы риска по ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности | Аннотация похожие документы |
| С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева | ||
| "... Метилирование ДНК является одним из важнейших механизмов управления программой индивидуального ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... трисомией по хромосоме 3 (q29®qter) и частичной моносомией по хромосоме 18 (q21®qter). Идентификация ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... , маркерные хромосомы и уточнять точки разрыва хромосом. Этими методами охарактеризованы КК 15 больных МДС и ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев | ||
| "... числовых хромосомных нарушений на частоту потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... Хромосомный гетероморфизм в виде увеличения коротких плеч акроцентрических хромосом довольно часто ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Неоцентромеры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... . Центромерные районы хромосом характеризуются наличием альфа-сателлитной ДНК и белков центромерного комплекса ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... идентификации субмикроскопических и микроскопических, размером менее 5 млн п.н., вариаций числа копий ДНК (CNVs ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность: Сравнительный анализ молекулярных кариотипов внеклеточной ДНК из внутриполостной ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация похожие документы |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| "... – эксцизионной репарации оснований ДНК – является 8-оксогуанин-ДНК-гликозилаза (OGG1), противостоящая ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов | ||
| "... Сателлитная ДНК формирует протяженные области повторов внутри гетерохроматиновых районов хромосом ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев | ||
| "... Введение. Эпигенетические процессы, такие как метилирование ДНК, играют важную роль в поддержании ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
| "... Изучен полиморфизм генов белков систем репарации ДНК в трех группах пациентов с различными ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях | Аннотация похожие документы |
| И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... Изменения метилирования ДНК играют важную роль при аортопатиях. Однако остается неясным статус ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов | Аннотация похожие документы |
| О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова | ||
| "... разрывов ДНК в клетках некоторых доноров отмечено уже при концентрациях 5-12,5 мкг/мл. При 25 мкг/мл ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности | Аннотация похожие документы |
| Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Целью настоящего исследования стала оценка связи уровня метилирования ДНК и полиморфных вариантов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... различных патологий. Поэтому целью работы стал сравнительный анализ аномалий метилирования ДНК и выявление ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... патогенных вариантов в гене CFTR. На 2,6% хромосом мутации не обнаружены, на 97,3% хромосомах мутации ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова | ||
| "... . Разнообразие методов окраски хромосом позволяет наиболее полно оценить генетические аномалии, что важно для ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... (изучено 200 хромосом) проводили методом мультиплексной лигазной реакции. Миссенс-вариант p.R886Q в этой ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... of identifying the genetic causes of male infertility. For this purpose, a sample of 200 patients with idiopathic ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких | Аннотация похожие документы |
| В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина | ||
| "... , MEG3, LUCAT1, CDKN2B-AS1, SNHG5, miRNAs – miR-18a-5p, miR-200a-3p, miR-34a-5p, miR-126-3p, miR-218-5p ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева | ||
| "... таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК с использованием метода секвенирования нового ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... ,6%) genes, with equal frequency of 11,8% in GUCY2D, SNRNP200, TULP1, CEP290 genes. ABCA4, GRK1, MY07A, PDE6A ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... структуру: трисомии аутосом составили 41 %, моносомии аутосом - 48 %, анеуплоидии половых хромосом - 7 ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| "... использования для выявления трисомий по хромосомам 13, 18 и 21 (синдромов Патау, Эдвардса и Дауна ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Technologies). Для подтверждения обнаруженных у пробандов сегментных трисомий и определения их происхождения ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомам. При этом дополнительное использование внеклеточной ДНК приводит к увеличению спектра мозаичных ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... реципрокные анеуплоидии, представленные сочетанием трисомии и моносомии по одной паре гомологичных хромосом ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| "... кольцевой хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... 21, в 14 по трисомии 18, 10 по трисомии 13 и 26 по патологии половых хромосом. Пренатальное ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... различные хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисомия по хромосоме 21 ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... of 200 patients, mutations in NF1 and NF2 genes were detected in 48.5% of cases. MLPA technique has ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова | ||
| "... Цель исследования – изучить связь между составом микробиома мокроты и уровнем повреждений хромосом ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка | Аннотация похожие документы |
| М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... диагностики и анализа пола. Методы. Молекулярно-генетические исследования выполнены на образцах ДНК ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
| С. В. Черкасова | ||
| "... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..." | ||
| 1 - 50 из 332 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
