Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 9 (2018) | Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... на уровне потери гетерозиготности (ПГ) участков хромосом методом высокопроизводительного параллельного ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК | Аннотация похожие документы |
| В. О. Пожитнова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. В. Свиридова, Л. И. Гумерова, Д. С. Киселев, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| "... хромосомных перестроек. Процесс митотическогоб синтеза ДНК (MiDAS) служит для восстановления целостности ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... хромосом, 32 хромосомы с мутацией F508del и 7 хромосом с мутацией CFTRdele2,3(21kb); проанализировано 106 ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... -М) предусматривает сочетание анализа патогенного генетического варианта и косвенных ДНК-маркеров. Перечень сцепленных ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
| "... хромосом 13, 18, 21, X, Y. Выполнена ДНК-диагностика 200 образцов от пациентов из группы риска ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... окрашивание хромосом, супрессионную гибридизацию in situ специально подготовленных микродиссекционных ДНК-проб ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... хромосом. Выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием специфических ДНК-проб ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность: Сравнительный анализ молекулярных кариотипов внеклеточной ДНК из внутриполостной ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... в идентификации субмикроскопических и микроскопических, размером менее 5 млн п.н., вариаций числа копий ДНК (CNVs ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов | ||
| "... Сателлитная ДНК формирует протяженные области повторов внутри гетерохроматиновых районов хромосом ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Неоцентромеры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... . Центромерные районы хромосом характеризуются наличием альфа-сателлитной ДНК и белков центромерного комплекса ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... (изучено 200 хромосом) проводили методом мультиплексной лигазной реакции. Миссенс-вариант p.R886Q в этой ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... ДНК (Сopy Number Variation – CNV) вклинической практике является хромосомный микроматричный анализ ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... районах хромосом. Для отдельно взятой БГИ характерна аномалия метилирования в пределах специфичного для ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... структуру: трисомии аутосом составили 41 %, моносомии аутосом - 48 %, анеуплоидии половых хромосом ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| "... хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном цитогенетическом ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом | Аннотация похожие документы |
| А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина | ||
| "... и прогестерона, определяли методом FISH на интерфазных ядрах с ДНК-зондами к локусам DXZ1, D7Z1, D16Z3 хромосом ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... 36 патогенных вариантов в гене CFTR. На 2,6% хромосом мутации не обнаружены, на 97,3% хромосомах мутации ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| "... их использования для выявления трисомий по хромосомам 13, 18 и 21 (синдромов Патау, Эдвардса и Дауна ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... образец ДНК, выделенной из абортивного материала при неразвивающейся беременности. ХА были обнаружены ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Technologies). Для подтверждения обнаруженных у пробандов сегментных трисомий и определения их происхождения ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... реципрокные анеуплоидии, представленные сочетанием трисомии и моносомии по одной паре гомологичных хромосом ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... 21, в 14 по трисомии 18, 10 по трисомии 13 и 26 по патологии половых хромосом. Пренатальное кариотипирование было ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Ассоциация полиморфизма Т657С гена SYCP3 с потерей беременности на ранних сроках у женщин русской национальности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ахмед, Ф. У. Рамазанова, О. Б. Гигани, М. М. Азова | ||
| "... Актуальность. Анеуплоидия возникает вследствие нарушения расхождения хромосом, и большинство ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности | Аннотация похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев | ||
| "... анеуплоидий или патологии половых хромосом, но и редких ХА, в том числе трисомии 16. Нами представлено ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков | ||
| "... культивирования лимфоцитов крови для получения препаратов хромосом и дальнейшего анализа хромосомных аберраций ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Обращение главного редактора | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... хромосом человека, разработка методов ДНК-диагностики моногенных заболеваний и программ биохимического ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... жестких требований к исследуемому материалу. В работе представлены результаты ДНК-диагностики 1239 ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков | ||
| "... проводилось в период с декабря 2016 по январь 2018 года в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ». Материал ..." | ||
| 1 - 31 из 31 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
